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1.
ACTN1-related thrombocytopenia: Homozygosity for an ACTN1 variant results in a more severe phenotype.
Br J Haematol
; 204(6): 2453-2457, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38594875
2.
A novel mutation in MECOM affects MPL regulation in vitro and results in thrombocytopenia and bone marrow failure.
Br J Haematol
; 203(5): 852-859, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37610030
3.
Exome sequencing in 116 patients with inherited thrombocytopenia that remained of unknown origin after systematic phenotype-driven diagnostic workup.
Haematologica
; 108(7): 1909-1919, 2023 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36519321
4.
Dysregulation of oncogenic factors by GFI1B p32: investigation of a novel GFI1B germline mutation.
Haematologica
; 107(1): 260-267, 2022 01 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-33472357
5.
Genomic integrity and mitochondrial metabolism defects in Warsaw syndrome cells: a comparison with Fanconi anemia.
J Cell Physiol
; 236(8): 5664-5675, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33432587
6.
Functional analysis of the third identified SLC25A19 mutation causative for the thiamine metabolism dysfunction syndrome 4.
J Hum Genet
; 64(11): 1075-1081, 2019 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31506564
7.
ACTN1 mutations lead to a benign form of platelet macrocytosis not always associated with thrombocytopenia.
Br J Haematol
; 183(2): 276-288, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30351444
8.
Hypomorphic FANCA mutations correlate with mild mitochondrial and clinical phenotype in Fanconi anemia.
Haematologica
; 103(3): 417-426, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29269525
9.
Defects in mitochondrial energetic function compels Fanconi Anaemia cells to glycolytic metabolism.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1863(6): 1214-1221, 2017 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-28315453
10.
ACTN1-related thrombocytopenia: identification of novel families for phenotypic characterization.
Blood
; 125(5): 869-72, 2015 Jan 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-25361813
11.
ETV6-related thrombocytopenia: dominant negative effect of mutations as common pathogenic mechanism.
Haematologica
; 107(9): 2249-2254, 2022 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35586967
12.
GNE-related thrombocytopenia: evidence for a mutational hotspot in the ADP/substrate domain of the GNE bifunctional enzyme.
Haematologica
; 107(3): 750-754, 2022 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34788986
13.
Inhibition of metalloproteinase activity in FANCA is linked to altered oxygen metabolism.
J Cell Physiol
; 230(3): 603-9, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25161103
14.
Clinical aspects of Fanconi anemia individuals with the same mutation of FANCF identified by next generation sequencing.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 103(12): 1003-10, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26033879
15.
Molecular analysis of Fanconi anemia: the experience of the Bone Marrow Failure Study Group of the Italian Association of Pediatric Onco-Hematology.
Haematologica
; 99(6): 1022-31, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24584348
16.
Analysis of 339 pregnancies in 181 women with 13 different forms of inherited thrombocytopenia.
Haematologica
; 99(8): 1387-94, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24763399
17.
Correlation between platelet phenotype and NBEAL2 genotype in patients with congenital thrombocytopenia and α-granule deficiency.
Haematologica
; 98(6): 868-74, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23100277
18.
Phenotype reversion as "natural gene therapy" in Fanconi anemia by a gene conversion event.
Front Genet
; 14: 1240758, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-37790699
19.
A self-repair history: compensatory effect of a de novo variant on the FANCA c.2778+83C>G splicing mutation.
Front Genet
; 14: 1209138, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37547463
20.
Clinical and laboratory features of 103 patients from 42 Italian families with inherited thrombocytopenia derived from the monoallelic Ala156Val mutation of GPIbα (Bolzano mutation).
Haematologica
; 97(1): 82-8, 2012 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-21933849