Detalles de la búsqueda
1.
Genotype-phenotype correlations in RHOBTB2-associated neurodevelopmental disorders.
Genet Med
; 25(8): 100885, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165955
2.
The potential impact of implementation of expanded carrier screening on pediatric patient diagnoses: A retrospective chart review of patients who receive care in an outpatient genetics clinic in the northeast.
J Genet Couns
; 2023 Oct 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37877205
3.
Variants in HNRNPH2 on the X Chromosome Are Associated with a Neurodevelopmental Disorder in Females.
Am J Hum Genet
; 99(3): 728-734, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27545675
4.
Features of Feingold syndrome 1 dominate in subjects with 2p deletions including MYCN.
Am J Med Genet A
; 176(9): 1956-1963, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30088856
5.
The genetics of autosomal dominant familial hypercholesterolemia.
J Am Assoc Nurse Pract
; 36(2): 136-142, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37624754
6.
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency detected among Hispanics by New Jersey newborn screening.
Am J Med Genet A
; 158A(9): 2100-5, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22848008
7.
Congenital Sensorineural Hearing Loss.
Pediatr Clin North Am
; 69(2): 221-234, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35337535
8.
EIF3F-related neurodevelopmental disorder: refining the phenotypic and expanding the molecular spectrum.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 136, 2021 03 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33736665
9.
Expanded Prenatal Genetic and Newborn Screening: One Family's Wild Ride.
J Pediatr Health Care
; 33(5): 568-577, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31248636
10.
8p 11 Microduplication Is Associated with Neonatal Stridor.
Mol Syndromol
; 9(6): 324-327, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30800050
11.
Partial trisomy 15q23 and partial monosomy 5p15.32: Case report and a literature review.
Am J Med Genet A
; 161A(12): 3201-4, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24038903
12.
Further Delineation of Ribose-5-phosphate Isomerase Deficiency: Report of a Third Case.
J Child Neurol
; 33(12): 784-787, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30088433
13.
Heterozygous NPR2 Mutation in Two Family Members with Short Stature and Skeletal Dysplasia.
Case Rep Endocrinol
; 2018: 7658496, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30622824
14.
A novel ribosomopathy caused by dysfunction of RPL10 disrupts neurodevelopment and causes X-linked microcephaly in humans.
Genetics
; 198(2): 723-33, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25316788
15.
New RAB3GAP1 mutations in patients with Warburg Micro Syndrome from different ethnic backgrounds and a possible founder effect in the Danish.
Eur J Hum Genet
; 18(10): 1100-6, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20512159
Resultados
1 -
15
de 15
1
Próxima >
>>