Detalles de la búsqueda
1.
Personalized Clinical Decision Making Through Implementation of a Molecular Tumor Board: A German Single-Center Experience.
JCO Precis Oncol
; 22018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32913998
2.
Townes-Brocks syndrome: twenty novel SALL1 mutations in sporadic and familial cases and refinement of the SALL1 hot spot region.
Hum Mutat
; 28(2): 204-5, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17221874
3.
Molecular analysis of the CHD7 gene in CHARGE syndrome: identification of 22 novel mutations and evidence for a low contribution of large CHD7 deletions.
Genet Med
; 9(10): 690-4, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18073582
4.
Expanding the spectrum of TBX5 mutations in Holt-Oram syndrome: detection of two intragenic deletions by quantitative real time PCR, and report of eight novel point mutations.
Hum Mutat
; 27(9): 975-6, 2006 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16917909
5.
SALL1 mutation analysis in Townes-Brocks syndrome: twelve novel mutations and expansion of the phenotype.
Hum Mutat
; 26(3): 282, 2005 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16088922
6.
Increasing the yield in targeted next-generation sequencing by implicating CNV analysis, non-coding exons and the overall variant load: the example of retinal dystrophies.
PLoS One
; 8(11): e78496, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24265693
7.
Mutations in TRPV4 cause an inherited arthropathy of hands and feet.
Nat Genet
; 43(11): 1142-6, 2011 Oct 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21964574
8.
Mutations of the LMNA gene can mimic autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy.
Neurogenetics
; 8(2): 137-42, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17136397
9.
Cystinuria in children: distribution and frequencies of mutations in the SLC3A1 and SLC7A9 genes.
Kidney Int
; 62(4): 1136-42, 2002 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12234283
Resultados
1 -
9
de 9
1
Próxima >
>>