Detalles de la búsqueda
1.
SMAD4 mosaicism in juvenile polyposis: Essential contribution of somatic analysis in diagnosis.
Am J Med Genet A
; : e63648, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38695688
2.
Blood functional assay for rapid clinical interpretation of germline TP53 variants.
J Med Genet
; 58(12): 796-805, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33051313
3.
Contribution of de novo and mosaic TP53 mutations to Li-Fraumeni syndrome.
J Med Genet
; 55(3): 173-180, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29070607
4.
Detection of copy-number variations from NGS data using read depth information: a diagnostic performance evaluation.
Eur J Hum Genet
; 29(1): 99-109, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32591635
5.
No pathogenic rearrangement within the DISC 1 gene in psychosis.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 150B(1): 148-50, 2009 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18395819
6.
Mosaic PTEN alteration in the neural crest during embryogenesis results in multiple nervous system hamartomas.
Acta Neuropathol Commun
; 7(1): 191, 2019 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31796102
7.
Optimization of the diagnosis of inherited colorectal cancer using NGS and capture of exonic and intronic sequences of panel genes.
Eur J Hum Genet
; 26(11): 1597-1602, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29967336
8.
A sensitive assay for measuring SMN mRNA levels in peripheral blood and in muscle samples of patients affected with spinal muscular atrophy.
Eur J Hum Genet
; 15(10): 1054-62, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17609673
9.
A remarkable APC mosaicism with two mutant alleles in a family with familial adenomatous polyposis.
Am J Med Genet A
; 155A(6): 1500-2, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21567933
10.
Predictive Value of NRAMP1 and HGPX1 Gene Polymorphism for Maintenance BCG Response in Non-muscle-invasive Bladder Cancer.
Anticancer Res
; 36(4): 1737-43, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27069153
11.
ZDHHC8 single nucleotide polymorphism rs175174 is not associated with psychiatric features of the 22q11 deletion syndrome or schizophrenia.
Psychiatr Genet
; 17(5): 311-2, 2007 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17728672
12.
Cytoskeleton proteins are modulators of mutant tau-induced neurodegeneration in Drosophila.
Hum Mol Genet
; 16(5): 555-66, 2007 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17309878
13.
Involvement of hyperprolinemia in cognitive and psychiatric features of the 22q11 deletion syndrome.
Hum Mol Genet
; 16(1): 83-91, 2007 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17135275
14.
PRODH mutations and hyperprolinemia in a subset of schizophrenic patients.
Hum Mol Genet
; 11(19): 2243-9, 2002 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12217952
15.
Is the saitohin gene involved in neurodegenerative diseases?
Ann Neurol
; 52(6): 829-32, 2002 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12447938
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