Detalles de la búsqueda
1.
Deletion in 2q35 excluding the IHH gene leads to fetal severe limb anomalies and suggests a disruption of chromatin architecture.
Eur J Hum Genet
; 27(3): 384-388, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30374058
2.
19p13 microduplications encompassing NFIX are responsible for intellectual disability, short stature and small head circumference.
Eur J Hum Genet
; 26(1): 85-93, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29184170
3.
Molecular alterations and tumor suppressive function of the DUSP22 (Dual Specificity Phosphatase 22) gene in peripheral T-cell lymphoma subtypes.
Oncotarget
; 7(42): 68734-68748, 2016 Oct 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27626696
4.
First female prenatal case of osteopathia striata with cranial sclerosis in a fetus carrying a de-novo 1.9 Mbp interstitial deletion at Xq11.1q11.2.
Clin Dysmorphol
; 26(4): 231-234, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28799946
5.
PLCG1 Gene Mutations Are Uncommon in Cutaneous T-Cell Lymphomas.
J Invest Dermatol
; 135(9): 2334-2337, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25910029
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