Detalles de la búsqueda
1.
Motor outcomes in patients with infantile and juvenile Pompe disease: Lessons from neurophysiological findings.
Mol Genet Metab
; 139(4): 107650, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37454519
2.
Systemic corticosteroids for the treatment of acute episodes of rhabdomyolysis in lipin-1-deficient patients.
J Inherit Metab Dis
; 46(4): 649-661, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36680547
3.
Suspicion of Munchausen syndrome by proxy with a child's presentation of undernutrition, scurvy, and an apparent Avoidant Restrictive Food Intake Disorder.
Eat Weight Disord
; 27(8): 3815-3820, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36565378
4.
Inherited Disorders of Lysine Metabolism: A Review.
J Nutr
; 150(Suppl 1): 2556S-2560S, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33000154
5.
Long-term liver disease in methylmalonic and propionic acidemias.
Mol Genet Metab
; 123(4): 433-440, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29433791
6.
LC-MS/MS Identification of Prolidase Deficiency: A Rare Cause of Infantile Hepatosplenomegaly.
Clin Chem
; 2022 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35015843
7.
Neurocognitive profiles in MSUD school-age patients.
J Inherit Metab Dis
; 40(3): 377-383, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28324240
8.
Mitochondrial cytochrome c oxidase deficiency.
Clin Sci (Lond)
; 130(6): 393-407, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26846578
9.
Expanding and Underscoring the Hepato-Encephalopathic Phenotype of QIL1/MIC13.
Hepatology
; 70(3): 1066-1070, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30912852
10.
DNAJC12: A molecular chaperone involved in proteostasis, PKU, biogenic amines metabolism and beyond?
Mol Genet Metab
; 123(3): 285-286, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29396030
11.
Citrulline in the management of patients with urea cycle disorders.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 207, 2023 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37480106
12.
Long term follow-up after haematopoietic stem cell transplantation for mucopolysaccharidosis type I-H: a retrospective study of 51 patients.
Bone Marrow Transplant
; 58(3): 295-302, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36494569
13.
Initial presentation, management and follow-up data of 33 treated patients with hereditary tyrosinemia type 1 in the absence of newborn screening.
Mol Genet Metab Rep
; 33: 100933, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36393896
14.
Sebelipase alfa enzyme replacement therapy in Wolman disease: a nationwide cohort with up to ten years of follow-up.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 507, 2021 12 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906190
15.
Enteral tube feeding in patients receiving dietary treatment for metabolic diseases: A retrospective analysis in a large French cohort.
Mol Genet Metab Rep
; 26: 100655, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33473351
16.
Infectious and digestive complications in glycogen storage disease type Ib: Study of a French cohort.
Mol Genet Metab Rep
; 23: 100581, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32300528
17.
Administration of gamma-hydroxybutyrate instead of beta-hydroxybutyrate to a liver transplant recipient suffering from propionic acidemia and cardiomyopathy: A case report on a medication prescribing error.
JIMD Rep
; 51(1): 25-29, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32071836
18.
Determining factors of the cognitive outcome in early treated PKU: A study of 39 pediatric patients.
Mol Genet Metab Rep
; 20: 100498, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31384561
19.
Arabidopsis thaliana alternative dehydrogenases: a potential therapy for mitochondrial complex I deficiency? Perspectives and pitfalls.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 236, 2019 10 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31665043
20.
Abnormal Glycosylation Profile and High Alpha-Fetoprotein in a Patient with Twinkle Variants.
JIMD Rep
; 29: 109-113, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26920903
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