Detalles de la búsqueda
1.
A computational approach for detecting physiological homogeneity in the midst of genetic heterogeneity.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1012-1025, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34015270
2.
Encephalitis and poor neuronal death-mediated control of herpes simplex virus in human inherited RIPK3 deficiency.
Sci Immunol
; 8(82): eade2860, 2023 04 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37083451
3.
Inborn errors of TLR3- or MDA5-dependent type I IFN immunity in children with enterovirus rhombencephalitis.
J Exp Med
; 218(12)2021 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34726731
4.
Herpes simplex encephalitis in a patient with a distinctive form of inherited IFNAR1 deficiency.
J Clin Invest
; 131(1)2021 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32960813
5.
Age-dependent Mendelian predisposition to herpes simplex virus type 1 encephalitis in childhood.
J Pediatr
; 157(4): 623-9, 629.e1, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20553844
6.
Inherited IL-18BP deficiency in human fulminant viral hepatitis.
J Exp Med
; 216(8): 1777-1790, 2019 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31213488
7.
Chronic mucocutaneous candidiasis and connective tissue disorder in humans with impaired JNK1-dependent responses to IL-17A/F and TGF-ß.
Sci Immunol
; 4(41)2019 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31784499
8.
Severe influenza pneumonitis in children with inherited TLR3 deficiency.
J Exp Med
; 216(9): 2038-2056, 2019 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31217193
9.
Human SNORA31 variations impair cortical neuron-intrinsic immunity to HSV-1 and underlie herpes simplex encephalitis.
Nat Med
; 25(12): 1873-1884, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31806906
10.
IRF4 haploinsufficiency in a family with Whipple's disease.
Elife
; 72018 03 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29537367
11.
Autosomal Recessive Cardiomyopathy Presenting as Acute Myocarditis.
J Am Coll Cardiol
; 69(13): 1653-1665, 2017 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28359509
12.
Inherited GINS1 deficiency underlies growth retardation along with neutropenia and NK cell deficiency.
J Clin Invest
; 127(5): 1991-2006, 2017 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28414293
13.
Inborn errors in RNA polymerase III underlie severe varicella zoster virus infections.
J Clin Invest
; 127(9): 3543-3556, 2017 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28783042
14.
TLR3 deficiency in herpes simplex encephalitis: high allelic heterogeneity and recurrence risk.
Neurology
; 83(21): 1888-97, 2014 Nov 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25339207
15.
Herpes simplex encephalitis in children with autosomal recessive and dominant TRIF deficiency.
J Clin Invest
; 121(12): 4889-902, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22105173
16.
Early control of HIV-1 infection in long-term nonprogressors followed since diagnosis in the ANRS SEROCO/HEMOCO cohort.
J Acquir Immune Defic Syndr
; 50(1): 19-26, 2009 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19295331
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