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1.
Limb girdle muscular dystrophy due to mutations in POMT2.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(5): 506-512, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29175898
2.
Identification of mutations in TMEM5 and ISPD as a cause of severe cobblestone lissencephaly.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1135-43, 2012 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23217329
3.
Lower-back pain and weight loss in a 75-year-old man / Douleurs lombaires et perte de poids chez un homme de 75 ans
Ann Biol Clin (Paris)
; 80(6): 541-543, 2022 11 01.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-36696553
4.
[Limb-Girdle Muscular Dystrophy type R9 linked to the FKRP gene: state of the art and therapeutic perspectives]. / La dystrophie musculaire des ceintures de type R9 liée au gène FKRP - État des lieux et perspectives thérapeutiques.
Med Sci (Paris)
; 36 Hors série n° 2: 28-33, 2020 Dec.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-33427633
5.
Muscular, Ocular and Brain Involvement Associated with a De Novo 11q13.2q14.1 Duplication: Contribution to the Differential Diagnosis of Muscle-Eye-Brain Congenital Muscular Dystrophy.
J Neuromuscul Dis
; 7(1): 69-76, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31796684
6.
A National French consensus on gene lists for the diagnosis of myopathies using next-generation sequencing.
Eur J Hum Genet
; 27(3): 349-352, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30552423
7.
ISPD produces CDP-ribitol used by FKTN and FKRP to transfer ribitol phosphate onto α-dystroglycan.
Nat Commun
; 7: 11534, 2016 05 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27194101
8.
Dystroglycanopathies: About Numerous Genes Involved in Glycosylation of One Single Glycoprotein.
J Neuromuscul Dis
; 2(1): 27-38, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28198708
9.
[Genes of alpha-dystroglycanopathies in 2016]. / Gènes impliqués dans les alpha-dystroglycanopathies - Le point en 2016.
Med Sci (Paris)
; 32 Hors série n°2: 40-45, 2016 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-27869076
10.
Cortical heterotopia in LGMD2I.
Neuromuscul Disord
; 22(5): 443-4, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22264518
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