Detalles de la búsqueda
1.
Disruption of OTC promoter-enhancer interaction in a patient with symptoms of ornithine carbamoyltransferase deficiency.
Hum Mutat
; 31(4): E1294-303, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20127982
2.
Mucopolysaccharidosis type I in 21 Czech and Slovak patients: mutation analysis suggests a functional importance of C-terminus of the IDUA protein.
Am J Med Genet A
; 149A(5): 965-74, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19396826
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