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1.
An Additional Lrp4 High Bone Mass Mutation Mitigates the Sost-Knockout Phenotype in Mice by Increasing Bone Remodeling.
Calcif Tissue Int
; 114(2): 171-181, 2024 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38051321
2.
Heterozygous pathogenic variants involving CBFB cause a new skeletal disorder resembling cleidocranial dysplasia.
J Med Genet
; 60(5): 498-504, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36241386
3.
Germline and Mosaic Variants in PRKACA and PRKACB Cause a Multiple Congenital Malformation Syndrome.
Am J Hum Genet
; 107(5): 977-988, 2020 11 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33058759
4.
Delineation of a new fibrillin-2-opathy with evidence for a role of FBN2 in the pathogenesis of carpal tunnel syndrome.
J Med Genet
; 58(11): 778-782, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32900841
5.
Bi-allelic Loss-of-Function Mutations in the NPR-C Receptor Result in Enhanced Growth and Connective Tissue Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 103(2): 288-295, 2018 08 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30032985
6.
A Panel-Based Sequencing Analysis of Patients with Paget's Disease of Bone Suggests Enrichment of Rare Genetic Variation in regulators of NF-κB Signaling and Supports the Importance of the 7q33 Locus.
Calcif Tissue Int
; 109(6): 656-665, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34173013
7.
Conditional mouse models support the role of SLC39A14 (ZIP14) in Hyperostosis Cranialis Interna and in bone homeostasis.
PLoS Genet
; 14(4): e1007321, 2018 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-29621230
8.
WNT16 Requires Gα Subunits as Intracellular Partners for Both Its Canonical and Non-Canonical WNT Signalling Activity in Osteoblasts.
Calcif Tissue Int
; 106(3): 294-302, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31760436
9.
Camurati-Engelmann Disease.
Calcif Tissue Int
; 104(5): 554-560, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30721323
10.
Genetic Variation in RIN3 in the Belgian Population Supports Its Involvement in the Pathogenesis of Paget's Disease of Bone and Modifies the Age of Onset.
Calcif Tissue Int
; 104(6): 613-621, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30726512
11.
Human Genetics of Sclerosing Bone Disorders.
Curr Osteoporos Rep
; 16(3): 256-268, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29656376
12.
Mutations in the latent TGF-beta binding protein 3 (LTBP3) gene cause brachyolmia with amelogenesis imperfecta.
Hum Mol Genet
; 24(11): 3038-49, 2015 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25669657
13.
Genetic Screening of WNT4 and WNT5B in Two Populations with Deviating Bone Mineral Densities.
Calcif Tissue Int
; 100(3): 244-249, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28078366
14.
Sclerosing bone dysplasias: leads toward novel osteoporosis treatments.
Curr Osteoporos Rep
; 12(3): 243-51, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24947952
15.
Resistin polymorphisms show associations with obesity, but not with bone parameters in men: results from the Odense Androgen Study.
Mol Biol Rep
; 40(3): 2467-72, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23203410
16.
Bone overgrowth-associated mutations in the LRP4 gene impair sclerostin facilitator function.
J Biol Chem
; 286(22): 19489-500, 2011 Jun 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21471202
17.
Association study of common variants in the sFRP1 gene region and parameters of bone strength and body composition in two independent healthy Caucasian male cohorts.
Mol Genet Metab
; 105(3): 508-15, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22178351
18.
Single nucleotide polymorphisms in sFRP4 are associated with bone and body composition related parameters in Danish but not in Belgian men.
Mol Genet Metab
; 106(3): 366-74, 2012 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-22608881
19.
Broadening the Spectrum of Loss-of-Function Variants in NPR-C-Related Extreme Tall Stature.
J Endocr Soc
; 6(4): bvac019, 2022 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-35233476
20.
Identification of Compound Heterozygous Variants in LRP4 Demonstrates That a Pathogenic Variant outside the Third ß-Propeller Domain Can Cause Sclerosteosis.
Genes (Basel)
; 13(1)2021 12 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35052419