Detalles de la búsqueda
1.
Blood functional assay for rapid clinical interpretation of germline TP53 variants.
J Med Genet
; 58(12): 796-805, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33051313
2.
Avoidance or adaptation of radiotherapy in patients with cancer with Li-Fraumeni and heritable TP53-related cancer syndromes.
Lancet Oncol
; 22(12): e562-e574, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34856153
3.
Further delineation of the NTHL1 associated syndrome: A report from the French Oncogenetic Consortium.
Clin Genet
; 99(5): 662-672, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33454955
4.
Characterisation of heterozygous PMS2 variants in French patients with Lynch syndrome.
J Med Genet
; 57(7): 487-499, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31992580
5.
Rhabdomyosarcoma associated with germline TP53 alteration in children and adolescents: The French experience.
Pediatr Blood Cancer
; 67(9): e28486, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32658383
6.
Germline TP53 mutations result into a constitutive defect of p53 DNA binding and transcriptional response to DNA damage.
Hum Mol Genet
; 26(14): 2591-2602, 2017 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28369373
7.
Contribution of de novo and mosaic TP53 mutations to Li-Fraumeni syndrome.
J Med Genet
; 55(3): 173-180, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29070607
8.
Germline CDKN2A/P16INK4A mutations contribute to genetic determinism of sarcoma.
J Med Genet
; 54(9): 607-612, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28592523
9.
Amino-terminal p53 mutations lead to expression of apoptosis proficient p47 and prognosticate better survival, but predispose to tumorigenesis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(46): E6349-58, 2015 Nov 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26578795
10.
Familial solitary chondrosarcoma resulting from germline EXT2 mutation.
Genes Chromosomes Cancer
; 56(2): 128-134, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27636706
11.
Germline mutations of inhibins in early-onset ovarian epithelial tumors.
Hum Mutat
; 35(3): 294-7, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24302632
12.
Germline TP53 mutations result into a constitutive defect of p53 DNA binding and transcriptional response to DNA damage.
Hum Mol Genet
; 26(14): 2812, 2017 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28472496
13.
Drastic effect of germline TP53 missense mutations in Li-Fraumeni patients.
Hum Mutat
; 34(3): 453-61, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23172776
14.
Detecting inversions in routine molecular diagnosis in MMR genes.
Fam Cancer
; 21(4): 423-428, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34997397
15.
Transmission of germline TP53 mutations from male carriers to female partners.
J Med Genet
; 52(3): 145-6, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25612911
16.
Detection of copy-number variations from NGS data using read depth information: a diagnostic performance evaluation.
Eur J Hum Genet
; 29(1): 99-109, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32591635
17.
Contribution of genotoxic anticancer treatments to the development of multiple primary tumours in the context of germline TP53 mutations.
Eur J Cancer
; 101: 254-262, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30072235
18.
Gestational choriocarcinoma associated with a germline TP53 mutation.
Fam Cancer
; 17(1): 113-117, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28477316
19.
Optimization of the diagnosis of inherited colorectal cancer using NGS and capture of exonic and intronic sequences of panel genes.
Eur J Hum Genet
; 26(11): 1597-1602, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29967336
20.
Serum antibodies to huntingtin interacting protein-1: a new blood test for prostate cancer.
Cancer Res
; 65(10): 4126-33, 2005 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15899803