Detalles de la búsqueda
1.
Integrated genomic characterization of ERBB2/HER2 alterations in invasive breast carcinoma: a focus on unusual FISH groups.
Mod Pathol
; 33(8): 1546-1556, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32161378
2.
SLC25A46 Mutations Associated with Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia in North African Families.
Neurodegener Dis
; 17(4-5): 208-212, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28558379
3.
Mutations in GBA2 cause autosomal-recessive cerebellar ataxia with spasticity.
Am J Hum Genet
; 92(2): 245-51, 2013 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23332917
4.
Molecular, clinical and peripheral neuropathy study of Tunisian patients with ataxia with vitamin E deficiency.
Brain
; 137(Pt 2): 402-10, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24369383
5.
Monoamniotic monochorionic twins discordant for noncompaction cardiomyopathy.
Am J Med Genet A
; 161A(6): 1339-44, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23636980
6.
Autosomal recessive ataxia caused by three distinct gene defects in a single consanguineous family.
J Neurogenet
; 22(2): 139-48, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18569450
7.
A robust targeted sequencing approach for low input and variable quality DNA from clinical samples.
NPJ Genom Med
; 3: 2, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29354287
8.
Twin Mitochondrial Sequence Analysis.
Mol Genet Genomic Med
; 1(3): 174-186, 2013 Sep 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-24040623
9.
Clinical and molecular findings of ataxia with oculomotor apraxia type 2 (AOA2) in 5 Tunisian families.
Diagn Mol Pathol
; 21(4): 241-5, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23111195
10.
Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay: an overview.
Parkinsonism Relat Disord
; 17(6): 418-22, 2011 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-21450511
11.
Computational analysis of a novel SACS gene mutation with BioExtract server.
J Mol Neurosci
; 44(1): 53-8, 2011 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-21416271
12.
Allelic ROBO3 heterogeneity in Tunisian patients with horizontal gaze palsy with progressive scoliosis.
J Mol Neurosci
; 39(3): 337-41, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19633821
13.
A novel SACS gene mutation in a Tunisian family.
J Mol Neurosci
; 39(3): 333-6, 2009 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-19529988
14.
Ataxia with vitamin E deficiency and abetalipoproteinemia.
Handb Clin Neurol
; 103: 295-305, 2012.
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| MEDLINE | ID: mdl-21827896
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