Detalles de la búsqueda
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Blood supply during Japan's 1995 Hanshin-Awaji Earthquake.
Transfus Apher Sci
; 55(2): 201-204, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27692606
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Real-Time PCR-Based Screening for Homozygous SMN2 Deletion Using Residual Dried Blood Spots.
Genes (Basel)
; 14(12)2023 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38136980
3.
Correction: Noguchi et al. PCR-Based Screening of Spinal Muscular Atrophy for Newborn Infants in Hyogo Prefecture, Japan. Genes 2022, 13, 2110.
Genes (Basel)
; 14(3)2023 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36981045
4.
PCR-Based Screening of Spinal Muscular Atrophy for Newborn Infants in Hyogo Prefecture, Japan.
Genes (Basel)
; 13(11)2022 11 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36421785
5.
A Case of Paroxysmal Cold Hemoglobinuria Possessing Moderate Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria-Type Erythrocytes.
Am J Case Rep
; 22: e933102, 2021 Nov 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34819489
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Glycogen Storage Disease Type Ia Screening Using Dried Blood Spots on Filter Paper: Application of COP-PCR for Detection of the c.648G>T G6PC Gene Mutation.
Kobe J Med Sci
; 67(2): E71-E78, 2021 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34795158
7.
Dried Blood Spot Screening System for Spinal Muscular Atrophy with Allele-Specific Polymerase Chain Reaction and Melting Peak Analysis.
Genet Test Mol Biomarkers
; 25(4): 293-301, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33877896
8.
Assessment of Spinal Muscular Atrophy Carrier Status by Determining SMN1 Copy Number Using Dried Blood Spots.
Int J Neonatal Screen
; 6(2): 43, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33073034
9.
Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy: DNA Preparation from Dried Blood Spot and DNA Polymerase Selection in PCR.
Kobe J Med Sci
; 65(3): E95-E99, 2019 Nov 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32029694
10.
Spinal Muscular Atrophy: New Screening System with Real-Time mCOP-PCR and PCR-RFLP for SMN1 Deletion.
Kobe J Med Sci
; 65(2): E44-E48, 2019 Jul 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31956255
11.
Spinal Muscular Atrophy: Advanced Version of Screening System with Real-Time mCOP-PCR and PCR-RFLP for SMN1 Deletion.
Kobe J Med Sci
; 65(2): E49-E53, 2019 Jul 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31956256
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Nested PCR Amplification Secures DNA Template Quality and Quantity in Real-time mCOP-PCR Screening for SMA.
Kobe J Med Sci
; 65(2): E54-E58, 2019 Jul 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31956257
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New, Improved Version of the mCOP-PCR Screening System for Detection of Spinal Muscular Atrophy Gene (SMN1) Deletion.
Kobe J Med Sci
; 63(2): E37-E40, 2017 Sep 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-29434172
14.
SMA mutations in SMN Tudor and C-terminal domains destabilize the protein.
Brain Dev
; 39(7): 606-612, 2017 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-28366534
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Kobe J Med Sci
; 63(2): E41-E44, 2017 Oct 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-29434173
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SMA Diagnosis: Detection of SMN1 Deletion with Real-Time mCOP-PCR System Using Fresh Blood DNA.
Kobe J Med Sci
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29434179
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Spinal muscular atrophy carriers with two SMN1 copies.
Brain Dev
; 39(10): 851-860, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28676237
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Genetic screening of spinal muscular atrophy using a real-time modified COP-PCR technique with dried blood-spot DNA.
Brain Dev
; 39(9): 774-782, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28522225
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Mechanisms responsible for delayed and immediate hemolytic transfusion reactions in a patient with anti-E + Jk(b)+ Di(b) and anti-HLA alloantibodies.
Immunopharmacol Immunotoxicol
; 26(4): 645-52, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15658612
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