Detalles de la búsqueda
1.
Neuron-specific chromatin disruption at CpG islands and aging-related regions in Kabuki syndrome mice.
Genome Res
; 2024 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38702196
2.
Growth deficiency in a mouse model of Kabuki syndrome 2 bears mechanistic similarities to Kabuki syndrome 1.
PLoS Genet
; 20(6): e1011310, 2024 Jun 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38857303
3.
Missense variants causing Wiedemann-Steiner syndrome preferentially occur in the KMT2A-CXXC domain and are accurately classified using AlphaFold2.
PLoS Genet
; 18(6): e1010278, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35727845
4.
Promoter CpG Density Predicts Downstream Gene Loss-of-Function Intolerance.
Am J Hum Genet
; 107(3): 487-498, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32800095
5.
Coexpression patterns define epigenetic regulators associated with neurological dysfunction.
Genome Res
; 29(4): 532-542, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30858344
6.
A screen of 1,049 schizophrenia and 30 Alzheimer's-associated variants for regulatory potential.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 183(1): 61-73, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31503409
7.
Missense variants in the chromatin remodeler CHD1 are associated with neurodevelopmental disability.
J Med Genet
; 55(8): 561-566, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28866611
8.
A mouse model of Weaver syndrome displays overgrowth and excess osteogenesis reversible with KDM6A/6B inhibition.
JCI Insight
; 9(1)2024 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38015625
9.
KMT2D regulates activation, localization, and integrin expression by T-cells.
Front Immunol
; 15: 1341745, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38765012
10.
Pumping the brakes on RNA velocity by understanding and interpreting RNA velocity estimates.
Genome Biol
; 24(1): 246, 2023 10 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37885016
11.
Neuron-specific chromatin disruption at CpG islands and aging-related regions in Kabuki syndrome mice.
bioRxiv
; 2023 Aug 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37577516
12.
Novel mouse model of Weaver syndrome displays overgrowth and excess osteogenesis reversible with KDM6A/6B inhibition.
bioRxiv
; 2023 Jun 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37425751
13.
Leveraging the Mendelian disorders of the epigenetic machinery to systematically map functional epigenetic variation.
Elife
; 102021 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34463256
14.
Deficiency of TET3 leads to a genome-wide DNA hypermethylation episignature in human whole blood.
NPJ Genom Med
; 6(1): 92, 2021 Nov 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34750377
15.
Precocious neuronal differentiation and disrupted oxygen responses in Kabuki syndrome.
JCI Insight
; 4(20)2019 10 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31465303
16.
Precocious chondrocyte differentiation disrupts skeletal growth in Kabuki syndrome mice.
JCI Insight
; 4(20)2019 10 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31557133
17.
Author Correction: Deficiency of TET3 leads to a genome-wide DNA hypermethylation episignature in human whole blood.
NPJ Genom Med
; 6(1): 100, 2021 Nov 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34819528
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