Detalles de la búsqueda
1.
Two novel EIF2S3 mutations associated with syndromic intellectual disability with severe microcephaly, growth retardation, and epilepsy.
Am J Med Genet A
; 170(11): 2927-2933, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27333055
2.
Population screening for 15q11-q13 duplications: corroboration of the difference in impact between maternally and paternally inherited alleles.
Eur J Hum Genet
; 32(1): 31-36, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37029316
3.
Role of CGH array in the diagnosis of autosomal recessive disease: a case of Ellis-van Creveld syndrome.
Prenat Diagn
; 35(1): 97-9, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25174843
4.
Expanding the phenotypic spectrum associated with OPHN1 mutations: Report of 17 individuals with intellectual disability but no cerebellar hypoplasia.
Eur J Med Genet
; 61(8): 442-450, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29510240
5.
Discordant monozygotic twins for macrocephaly-capillary malformation.
Am J Med Genet A
; 158A(6): 1509-11, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22585741
6.
Expanding phenotype of p.Ala140Val mutation in MECP2 in a 4 generation family with X-linked intellectual disability and spasticity.
Eur J Med Genet
; 59(10): 522-5, 2016 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27465203
7.
Trisomy rescue mechanism: the case of concomitant mosaic trisomy 14 and maternal uniparental disomy 14 in a 15-year-old girl.
Clin Case Rep
; 4(3): 265-71, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27014449
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