Detalles de la búsqueda
1.
Integrin alpha 6 homozygous splice-site mutation causes a new form of junctional epidermolysis bullosa in Charolais cattle.
Genet Sel Evol
; 55(1): 40, 2023 Jun 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37308849
2.
5' splice site GC>GT and GT>GC variants differ markedly in terms of their functionality and pathogenicity.
Hum Mutat
; 41(8): 1358-1364, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32369867
3.
Toward a clinical diagnostic pipeline for SPINK1 intronic variants.
Hum Genomics
; 13(1): 8, 2019 02 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30755276
4.
First estimate of the scale of canonical 5' splice site GT>GC variants capable of generating wild-type transcripts.
Hum Mutat
; 40(10): 1856-1873, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31131953
5.
In silico prioritization and further functional characterization of SPINK1 intronic variants.
Hum Genomics
; 11(1): 7, 2017 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28472998
6.
Identification of a functional enhancer variant within the chronic pancreatitis-associated SPINK1 c.101A>G (p.Asn34Ser)-containing haplotype.
Hum Mutat
; 38(8): 1014-1024, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28556356
7.
No Association Between CEL-HYB Hybrid Allele and Chronic Pancreatitis in Asian Populations.
Gastroenterology
; 150(7): 1558-1560.e5, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26946345
8.
Discovery and Functional Annotation of PRSS1 Promoter Variants in Chronic Pancreatitis.
Hum Mutat
; 37(11): 1149-1152, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27432637
9.
Coupling ex vivo electroporation of mouse retinas and luciferase reporter assays to assess rod-specific promoter activity.
Exp Eye Res
; 148: 79-82, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27268947
10.
Most unambiguous loss-of-function CPA1 mutations are unlikely to predispose to chronic pancreatitis.
Gut
; 69(4): 785-786, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30862690
11.
Nuclear sequences of mitochondrial origin in domestic yak.
Sci Rep
; 14(1): 10217, 2024 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38702416
12.
Identification of HMX1 target genes: a predictive promoter model approach.
Mol Vis
; 19: 1779-94, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23946633
13.
In vitro and in silico evidence against a significant effect of the SPINK1 c.194G>A variant on pre-mRNA splicing.
Gut
; 66(12): 2195-2196, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28320769
14.
Analysis of the impact of DGAT1 p.M435L and p.K232A variants on pre-mRNA splicing in a full-length gene assay.
Sci Rep
; 13(1): 8999, 2023 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37268760
15.
Clarifying the clinical relevance of SPINK1 intronic variants in chronic pancreatitis.
Gut
; 65(5): 884-6, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26719302
16.
Digging deeper into the intronic sequences of the SPINK1 gene.
Gut
; 65(6): 1055-6, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26884424
17.
Identification of a functional PRSS1 promoter variant in linkage disequilibrium with the chronic pancreatitis-protecting rs10273639.
Gut
; 64(11): 1837-8, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26246244
18.
The c.1275A>G putative chronic pancreatitis-associated synonymous polymorphism in the glycoprotein 2 (GP2) gene decreases exon 9 inclusion.
Mol Genet Metab
; 99(3): 319-24, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19919903
19.
Signal peptide variants that impair secretion of pancreatic secretory trypsin inhibitor (SPINK1) cause autosomal dominant hereditary pancreatitis.
Hum Mutat
; 28(5): 469-76, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17274009
20.
Functional analysis of pancreatitis-associated missense mutations in the pancreatic secretory trypsin inhibitor (SPINK1) gene.
Eur J Hum Genet
; 15(9): 936-42, 2007 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17568390