Detalles de la búsqueda
1.
Extending the clinical spectrum of X-linked Tonne-Kalscheuer syndrome (TOKAS): new insights from the fetal perspective.
J Med Genet
; 2024 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38849204
2.
A Neandertal dietary conundrum: Insights provided by tooth enamel Zn isotopes from Gabasa, Spain.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(43): e2109315119, 2022 10 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36252021
3.
Neu Laxova syndrome and megacystis in the first trimester: Broadening the fetal phenotype.
Prenat Diagn
; 43(13): 1666-1670, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37964427
4.
Zinc isotopes in Late Pleistocene fossil teeth from a Southeast Asian cave setting preserve paleodietary information.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(9): 4675-4681, 2020 03 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32071235
5.
Selective vs complete fetoscopic coagulation of vascular equator: a matched comparative study.
Am J Obstet Gynecol
; 227(3): 504.e1-504.e9, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35500610
6.
Effect of gestational age at laser therapy on perinatal outcome in monochorionic diamniotic pregnancies affected by twin-to-twin transfusion syndrome.
BJOG
; 129(12): 2028-2037, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35596696
7.
Terminal 6q deletions cause brain malformations, a phenotype mimicking heterozygous DLL1 pathogenic variants: A multicenter retrospective case series.
Prenat Diagn
; 42(1): 118-135, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34894355
8.
Genotype-first in a cohort of 95 fetuses with multiple congenital abnormalities: when exome sequencing reveals unexpected fetal phenotype-genotype correlations.
J Med Genet
; 58(6): 400-413, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32732226
9.
Trophic ecology of a Late Pleistocene early modern human from tropical Southeast Asia inferred from zinc isotopes.
J Hum Evol
; 161: 103075, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34655947
10.
Reply to Ben-Dor and Barkai: A low Zn isotope ratio is not equal to a low Zn content.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(6): e2218491120, 2023 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36719916
11.
Prenatal presentation of Aicardi-Goutières syndrome: Nonspecific phenotype necessitates exome sequencing for definitive diagnosis.
Prenat Diagn
; 39(9): 806-810, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30681164
12.
Dietary and homeostatic controls of Zn isotopes in rats: a controlled feeding experiment and modeling approach.
Metallomics
; 16(6)2024 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38755021
13.
Perinatal outcomes between immediate vs deferred selective termination in dichorionic twin pregnancies with fetal congenital anomalies: a French multicenter study.
Am J Obstet Gynecol MFM
; 6(6): 101363, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38574858
14.
Isotopic evidence of high reliance on plant food among Later Stone Age hunter-gatherers at Taforalt, Morocco.
Nat Ecol Evol
; 8(5): 1035-1045, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38684738
15.
Expanding the phenotypic spectrum of LIG4 pathogenic variations: neuro-histopathological description of 4 fetuses with stenosis of the aqueduct.
Eur J Hum Genet
; 32(5): 545-549, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38351293
16.
Consensus recommendation for prenatal, neonatal and postnatal management of congenital cytomegalovirus infection from the European congenital infection initiative (ECCI).
Lancet Reg Health Eur
; 40: 100892, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38590940
17.
Stable isotopes show Homo sapiens dispersed into cold steppes ~45,000 years ago at Ilsenhöhle in Ranis, Germany.
Nat Ecol Evol
; 8(3): 578-588, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38297139
18.
Dietary strategies of Pleistocene Pongo sp. and Homo erectus on Java (Indonesia).
Nat Ecol Evol
; 7(2): 279-289, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36646949
19.
Diagnosis of Menke-Hennekam syndrome by prenatal whole exome sequencing and review of prenatal signs.
Mol Genet Genomic Med
; 11(9): e2219, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37353886
20.
Tooth enamel nitrogen isotope composition records trophic position: a tool for reconstructing food webs.
Commun Biol
; 6(1): 373, 2023 04 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37029186