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1.
Germline mismatch repair (MMR) gene analyses from English NHS regional molecular genomics laboratories 1996-2020: development of a national resource of patient-level genomics laboratory records.
J Med Genet
; 60(7): 669-678, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36572524
2.
Diverse presentations of cutaneous mosaicism occur in CYLD cutaneous syndrome and may result in parent-to-child transmission.
J Am Acad Dermatol
; 81(6): 1300-1307, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31085270
3.
Genotype-phenotype correlations in Cornelia de Lange syndrome: Behavioral characteristics and changes with age.
Am J Med Genet A
; 173(6): 1566-1574, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28425213
4.
Phenotypic variations of cartilage hair hypoplasia: granulomatous skin inflammation and severe T cell immunodeficiency as initial clinical presentation in otherwise well child with short stature.
J Clin Immunol
; 34(1): 42-8, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24217815
5.
Functional polymorphisms affecting the clinically important arginine-137 residue of AVPR2 do not influence serum sodium concentration at the population level.
Physiol Genomics
; 45(6): 210-6, 2013 Mar 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23362144
6.
Mainstreaming genomic medicine.
Lancet
; 390(10101): 1486, 2017 09 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28952447
7.
Novel Low-Voltage MultiPulse Therapy to Terminate Atrial Fibrillation.
JACC Clin Electrophysiol
; 7(8): 988-999, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33812836
8.
Duplications of GPC3 and GPC4 genes in symptomatic female carriers of Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1.
Eur J Med Genet
; 62(4): 243-247, 2019 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30048822
9.
Atypical haemolytic uraemic syndrome associated with a hybrid complement gene.
PLoS Med
; 3(10): e431, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17076561
10.
Characterization of the relationship between preshock state and virtual electrode polarization-induced propagated graded responses resulting in arrhythmia induction.
Heart Rhythm
; 3(5): 583-95, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16648066
11.
Incidence and outcomes for adults diagnosed with acute myeloid leukemia in the north of England: a real world study.
Leuk Lymphoma
; 57(7): 1575-84, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26666339
12.
Mapping bovine tuberculosis in Great Britain using environmental data.
Trends Microbiol
; 10(10): 441-4, 2002 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12377548
13.
CYLD GeneticTesting for Brooke-Spiegler Syndrome, Familial Cylindromatosis and Multiple Familial Trichoepitheliomas.
PLoS Curr
; 72015 02 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25737804
14.
Utility of genetic testing in suspected familial cranial diabetes insipidus.
Endocrinol Diabetes Metab Case Rep
; 2013: 130068, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24616780
15.
The effect of FLT3-ITD and NPM1 mutation on survival in intensively treated elderly patients with cytogenetically normal acute myeloid leukemia - Response to Rashidi et al.
Leuk Lymphoma
; 57(8): 1980-1, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27090743
16.
Is CFTR-delF508 really absent from the apical membrane of the airway epithelium?
PLoS One
; 6(8): e23226, 2011.
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| MEDLINE | ID: mdl-21826241
17.
Targeted sequence capture and high-throughput sequencing in the molecular diagnosis of ichthyosis and other skin diseases.
J Invest Dermatol
; 133(2): 573-6, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22992804
18.
Quantitative assessment of mixed chimerism in allogeneic stem cell transplant patients: a comparison of molecular genetic and cytogenetic approaches.
J Pediatr Hematol Oncol
; 29(6): 428-31, 2007 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17551410
19.
Mechanistic enquiry into the effect of increased pacing rate on the upper limit of vulnerability.
Philos Trans A Math Phys Eng Sci
; 364(1843): 1333-48, 2006 Jun 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-16766348
20.
ABCA12 is the major harlequin ichthyosis gene.
J Invest Dermatol
; 126(11): 2408-13, 2006 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-16902423