Detalles de la búsqueda
1.
Is gene panel sequencing more efficient than clinical-based gene sequencing to diagnose autoinflammatory diseases? A randomized study.
Clin Exp Immunol
; 203(1): 105-114, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32909274
2.
Wiedemann-Steiner syndrome as a major cause of syndromic intellectual disability: A study of 33 French cases.
Clin Genet
; 94(1): 141-152, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29574747
3.
PASS: a rare syndrome within the autoinflammatory diseases that still lacks a genetic marker.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 34(9): e478-e480, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32215958
4.
[Genetic mosaicism in Systemic Auto-Inflammatory Diseases: A review of the literature]. / Mosaïcisme génétique dans les maladies auto-inflammatoires : revue de la littérature.
Rev Med Interne
; 2024 May 17.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-38762439
5.
[Monogenic auto-inflammatory diseases associated with actinopathies: A review of the literature]. / Revue de la littérature sur les syndromes auto-inflammatoires monogéniques liés aux actinopathies.
Rev Med Interne
; 44(11): 585-593, 2023 Nov.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-37596178
6.
L'haploinsuffisance de A20 : que doit connaître le clinicien?
Rev Med Interne
; 2023 Dec 29.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-38160098
7.
French protocol for the diagnosis and management of familial Mediterranean fever.
Rev Med Interne
; 44(11): 602-616, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37903671
8.
[Autoinflammatory diseases associated with RIPK1 mutations: A review of the literature]. / Revue de la littérature sur les maladies auto-inflammatoires associées aux mutations du gène RIPK1.
Rev Med Interne
; 43(9): 552-558, 2022 Sep.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-35786329
9.
Case Report: Persistency Pneumococcal Polysaccharide in Cerebrospinal Fluid During a Post Pneumococcal Chronic Aseptic Meningitis: Coincidental or (Auto-)Inflammatory Embers.
Front Pediatr
; 10: 762457, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35223689
10.
Strategy for anti-aquaporin-4 auto-antibody identification and quantification using a new cell-based assay.
Clin Immunol
; 138(3): 239-46, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21190899
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