Detalles de la búsqueda
1.
Novel pathogenic VPS13A mutation in Moroccan family with Choreoacanthocytosis: a case report.
BMC Med Genet
; 21(1): 47, 2020 03 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32131761
2.
Mutations in CAPN1 Cause Autosomal-Recessive Hereditary Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 98(5): 1038-1046, 2016 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27153400
3.
Mutations in SPG11, encoding spatacsin, are a major cause of spastic paraplegia with thin corpus callosum.
Nat Genet
; 39(3): 366-72, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17322883
4.
Alteration of fatty-acid-metabolizing enzymes affects mitochondrial form and function in hereditary spastic paraplegia.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1051-64, 2012 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23176821
5.
KIF1C mutations in two families with hereditary spastic paraparesis and cerebellar dysfunction.
J Med Genet
; 51(2): 137-42, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24319291
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Mutations in CAPN1 Cause Autosomal-Recessive Hereditary Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1271, 2016 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27259058
7.
Novel WFS1 Variants in Two Moroccan Families with Wolfram Syndrome.
Genet Test Mol Biomarkers
; 28(6): 257-262, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38721948
8.
Senataxin, the ortholog of a yeast RNA helicase, is mutant in ataxia-ocular apraxia 2.
Nat Genet
; 36(3): 225-7, 2004 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14770181
9.
Gene Panel Sequencing Analysis Revealed a Strong Contribution of Rare Coding Variants to the Risk of Parkinson's Disease in Sporadic Moroccan Patients.
J Mol Neurosci
; 73(6): 391-402, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37256495
10.
An autosomal recessive leucoencephalopathy with ischemic stroke, dysmorphic syndrome and retinitis pigmentosa maps to chromosome 17q24.2-25.3.
BMC Med Genet
; 13: 18, 2012 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22436252
11.
Gene Panel Sequencing Identifies Novel Pathogenic Mutations in Moroccan Patients with Familial Parkinson Disease.
J Mol Neurosci
; 71(1): 142-152, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32557143
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A Specific Diplotype H1j/H2 of the MAPT Gene Could Be Responsible for Parkinson's Disease with Dementia.
Case Rep Genet
; 2020: 8813344, 2020.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33343949
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Genetic Analysis of Undiagnosed Juvenile GM1-Gangliosidosis by Microarray and Exome Sequencing.
Case Rep Genet
; 2018: 8635698, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-30581635
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Autosomal recessive spastic paraplegia (SPG30) with mild ataxia and sensory neuropathy maps to chromosome 2q37.3.
Brain
; 129(Pt 6): 1456-62, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16434418
15.
Mutation Analysis of Consanguineous Moroccan Patients with Parkinson's Disease Combining Microarray and Gene Panel.
Front Neurol
; 8: 567, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-29163333
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LRRK2 G2019S Mutation: Prevalence and Clinical Features in Moroccans with Parkinson's Disease.
Parkinsons Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-28465860
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Evidence for prehistoric origins of the G2019S mutation in the North African Berber population.
PLoS One
; 12(7): e0181335, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28723952
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Autosomal recessive mutilating sensory neuropathy with spastic paraplegia maps to chromosome 5p15.31-14.1.
Eur J Hum Genet
; 14(2): 249-52, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16333315
19.
Hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum: reduction of the SPG11 interval and evidence for further genetic heterogeneity.
Arch Neurol
; 63(5): 756-60, 2006 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16682547
20.
A new phenotype linked to SPG27 and refinement of the critical region on chromosome.
J Neurol
; 253(6): 714-9, 2006 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16511635