Detalles de la búsqueda
1.
X-linked partial corpus callosum agenesis with mild intellectual disability: identification of a novel L1CAM pathogenic variant.
Neurogenetics
; 22(1): 43-51, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33415589
2.
High rate of hypomorphic variants as the cause of inherited ataxia and related diseases: study of a cohort of 366 families.
Genet Med
; 23(11): 2160-2170, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34234304
3.
Smith-Magenis Syndrome: Molecular Basis of a Genetic-Driven Melatonin Circadian Secretion Disorder.
Int J Mol Sci
; 20(14)2019 Jul 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31330985
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