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1.
LINE-1 methylation mediates the inverse association between body mass index and breast cancer risk: A pilot study in the Lebanese population.
Environ Res
; 197: 111094, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33839117
2.
A Signature of Four Circulating microRNAs as Potential Biomarkers for Diagnosing Early-Stage Breast Cancer.
Int J Mol Sci
; 22(11)2021 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34204158
3.
Exogenous Galactosylceramide as Potential Treatment for CLN3 Disease.
Ann Neurol
; 86(5): 729-742, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31393621
4.
MAB21L1 loss of function causes a syndromic neurodevelopmental disorder with distinctive cerebellar, ocular, craniofacial and genital features (COFG syndrome).
J Med Genet
; 56(5): 332-339, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30487245
5.
Outcome of Nonketotic Hyperglycinemia in Lebanon: 14-Year Retrospective Review.
Neuropediatrics
; 50(4): 235-243, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31170734
6.
LRRK2 Loss-of-Function Variants in Patients with Rare Diseases: No Evidence for a Phenotypic Impact.
Mov Disord
; 36(4): 1029-1031, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33433017
7.
AUTISM IN REVIEW.
J Med Liban
; 64(2): 110-115, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30452150
8.
A novel autism-associated UBLCP1 mutation impacts proteasome regulation/activity.
Transl Psychiatry
; 13(1): 404, 2023 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38129378
9.
Whole-exome screening for primary congenital glaucoma in Lebanon.
Ophthalmic Genet
; 44(3): 234-245, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36995002
10.
Noncoding variants alter GATA2 expression in rhombomere 4 motor neurons and cause dominant hereditary congenital facial paresis.
Nat Genet
; 55(7): 1149-1163, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37386251
11.
CLN5 and CLN8 protein association with ceramide synthase: biochemical and proteomic approaches.
Electrophoresis
; 33(24): 3798-809, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23160995
12.
Neuroproteomics approach and neurosystems biology analysis: ROCK inhibitors as promising therapeutic targets in neurodegeneration and neurotrauma.
Electrophoresis
; 33(24): 3659-68, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23161464
13.
Synergistic control of T cell development and tumor suppression by diacylglycerol kinase alpha and zeta.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 105(33): 11909-14, 2008 Aug 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18689679
14.
KIF21A pathogenic variants cause congenital fibrosis of extraocular muscles type 3.
Ophthalmic Genet
; 42(2): 195-199, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33251926
15.
Amblyopia risk factors among pediatric patients in a hospital-based setting using photoscreening.
PLoS One
; 16(7): e0254831, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34324539
16.
Ceramide center stage in progressive myoclonus epilepsies.
Ann Neurol
; 76(2): 162-4, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25041902
17.
Sex differences in gene expression with galactosylceramide treatment in Cln3Δex7/8 mice.
PLoS One
; 15(10): e0239537, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33006978
18.
Exogenous Flupirtine as Potential Treatment for CLN3 Disease.
Cells
; 9(8)2020 08 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32796515
19.
Cerliponase alfa and neuronal ceroid lipofuscinosis type 2: long-term outcomes and lessons for future research.
Lancet Neurol
; 23(1): 5-7, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38101903
20.
Eye Tracking Abnormalities in School-Aged Children With Strabismus and With and Without Amblyopia.
J Pediatr Ophthalmol Strabismus
; 56(5): 297-304, 2019 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31545863