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MPC2 variants disrupt mitochondrial pyruvate metabolism and cause an early-onset mitochondriopathy.
Brain
; 146(3): 858-864, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36417180
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Biallelic Mutations in LIPT2 Cause a Mitochondrial Lipoylation Defect Associated with Severe Neonatal Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 101(2): 283-290, 2017 Aug 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28757203
3.
E4F1 controls a transcriptional program essential for pyruvate dehydrogenase activity.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(39): 10998-1003, 2016 09 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27621446
4.
Fluxomic assay-assisted diagnosis orientation in a cohort of 11 patients with myopathic form of CPT2 deficiency.
Mol Genet Metab
; 123(4): 441-448, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29478820
5.
Prenatal sonographic description of fetuses affected by pyruvate dehydrogenase or pyruvate carboxylase deficiency.
Prenat Diagn
; 2018 May 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29752808
6.
Assembly defects of multiple respiratory chain complexes in a child with cardiac hypertrophy associated with a novel ACAD9 mutation.
Mol Genet Metab
; 121(3): 224-226, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28529009
7.
UQCRC2 mutation in a patient with mitochondrial complex III deficiency causing recurrent liver failure, lactic acidosis and hypoglycemia.
J Hum Genet
; 62(7): 729-731, 2017 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-28275242
8.
Severe defect in mitochondrial complex I assembly with mitochondrial DNA deletions in ACAD9-deficient mild myopathy.
Muscle Nerve
; 55(6): 919-922, 2017 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-27438479
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Mitochondrial trifunctional protein deficiency in human cultured fibroblasts: effects of bezafibrate.
J Inherit Metab Dis
; 39(1): 47-58, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26109258
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Fructose 1,6-bisphosphatase deficiency: clinical, biochemical and genetic features in French patients.
J Inherit Metab Dis
; 38(5): 881-7, 2015 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-25601412
11.
SLC25A32 Mutations and Riboflavin-Responsive Exercise Intolerance.
N Engl J Med
; 374(8): 795-7, 2016 Feb 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-26933868
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Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency: a still overlooked cause of recurrent acute liver failure and Reye-like syndrome.
Mol Genet Metab
; 109(1): 28-32, 2013 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-23478190
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Mutation spectrum in the French cohort of galactosemic patients and structural simulation of 27 novel missense variations.
Mol Genet Metab
; 107(3): 438-47, 2012 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-22944367
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A somatic mosaicism in the G6PD gene inducing a late onset chronic non-spherocytic hemolytic anemia.
Am J Hematol
; 92(8): E153-E155, 2017 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-28395132
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Two human patient mitochondrial pyruvate carrier mutations reveal distinct molecular mechanisms of dysfunction.
JCI Insight
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| MEDLINE | ID: mdl-31145700
16.
Carnitine palmitoyltransferase type 2 deficiency: novel mutation in a Native South American family with whole-body muscle magnetic resonance imaging findings: two case reports.
J Med Case Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-30149802
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Phenotypic and Neuropathological Characterization of Fetal Pyruvate Dehydrogenase Deficiency.
J Neuropathol Exp Neurol
; 75(3): 227-38, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26865159
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AIP mutations impair AhR signaling in pituitary adenoma patients fibroblasts and in GH3 cells.
Endocr Relat Cancer
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| MEDLINE | ID: mdl-27080473
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New spastic paraplegia phenotype associated to mutation of NFU1.
Orphanet J Rare Dis
; 10: 13, 2015 Feb 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-25758857
20.
The deleterious G15498A mutation in mitochondrial DNA-encoded cytochrome b may remain clinically silent in homoplasmic carriers.
Eur J Hum Genet
; 12(3): 220-4, 2004 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14735157