Detalles de la búsqueda
1.
Rare variant association on unrelated individuals in case-control studies using aggregation tests: existing methods and current limitations.
Brief Bioinform
; 24(6)2023 09 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37974506
2.
Excalibur: A new ensemble method based on an optimal combination of aggregation tests for rare-variant association testing for sequencing data.
PLoS Comput Biol
; 19(9): e1011488, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37708232
3.
ORVAL: a novel platform for the prediction and exploration of disease-causing oligogenic variant combinations.
Nucleic Acids Res
; 47(W1): W93-W98, 2019 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31147699
4.
Somatic Loss-of-Function PIK3R1 and Activating Non-hotspot PIK3CA Mutations Associated with Capillary Malformation with Dilated Veins (CMDV).
J Invest Dermatol
; 2024 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38431221
5.
Non-hotspot PIK3CA mutations are more frequent in CLOVES than in common or combined lymphatic malformations.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 267, 2021 06 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34112235
6.
CCNF (Cyclin F) as a Candidate Gene for Familial Hodgkin Lymphoma: Additional Evidence for the Importance of Mitotic Checkpoint Defects in Tumorigenesis.
Hemasphere
; 7(12): e985, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38026792
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