Detalles de la búsqueda
1.
Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F-mediated inherited retinal disorders.
Hum Mutat
; 40(6): 765-787, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30825406
2.
Impaired Presynaptic High-Affinity Choline Transporter Causes a Congenital Myasthenic Syndrome with Episodic Apnea.
Am J Hum Genet
; 99(3): 753-761, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27569547
3.
Shedding light on myopia by studying complete congenital stationary night blindness.
Prog Retin Eye Res
; 93: 101155, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36669906
4.
Substantial restoration of night vision in adult mice with congenital stationary night blindness.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 22: 15-25, 2021 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34401402
5.
Restoration of mGluR6 Localization Following AAV-Mediated Delivery in a Mouse Model of Congenital Stationary Night Blindness.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 62(3): 24, 2021 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33729473
6.
Effect of hemodialysis and peritoneal dialysis on redox status in chronic renal failure patients: a comparative study.
Lipids Health Dis
; 9: 93, 2010 Sep 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20815897
7.
Effects of omega-3 polyunsaturated fatty-acid supplementation on redox status in chronic renal failure patients with dyslipidemia.
J Ren Nutr
; 20(5): 321-8, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20303788
8.
Identification and characterization of novel TRPM1 autoantibodies from serum of patients with melanoma-associated retinopathy.
PLoS One
; 15(4): e0231750, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32324760
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