Detalles de la búsqueda
1.
Untargeted Metabolomics Identifies Potential Hypertrophic Cardiomyopathy Biomarkers in Carriers of MYBPC3 Founder Variants.
Int J Mol Sci
; 24(4)2023 Feb 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36835444
2.
MYH7 p.(Arg1712Gln) is pathogenic founder variant causing hypertrophic cardiomyopathy with overall relatively delayed onset.
Neth Heart J
; 31(7-8): 300-307, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37488328
3.
Homozygous damaging SOD2 variant causes lethal neonatal dilated cardiomyopathy.
J Med Genet
; 57(1): 23-30, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31494578
4.
Expanding the clinical and genetic spectrum of ALPK3 variants: Phenotypes identified in pediatric cardiomyopathy patients and adults with heterozygous variants.
Am Heart J
; 225: 108-119, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32480058
5.
Toward an effective exome-based genetic testing strategy in pediatric dilated cardiomyopathy.
Genet Med
; 20(11): 1374-1386, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29517769
6.
Targeted next-generation sequencing can replace Sanger sequencing in clinical diagnostics.
Hum Mutat
; 34(7): 1035-42, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23568810
7.
SEPT-GD: A decision tree to prioritise potential RNA splice variants in cardiomyopathy genes for functional splicing assays in diagnostics.
Gene
; 851: 146984, 2023 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36270459
8.
Phenotypic expansion of EGP5-related Vici syndrome: 15 Dutch patients carrying a founder variant.
Eur J Paediatr Neurol
; 41: 91-98, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36410285
9.
Diagnostic yield of targeted next generation sequencing in 2002 Dutch cardiomyopathy patients.
Int J Cardiol
; 332: 99-104, 2021 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33662488
10.
The effect of tropomyosin variants on cardiomyocyte function and structure that underlie different clinical cardiomyopathy phenotypes.
Int J Cardiol
; 323: 251-258, 2021 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32882290
11.
Practical Barriers and Facilitators Experienced by Patients, Pharmacists and Physicians to the Implementation of Pharmacogenomic Screening in Dutch Outpatient Hospital Care-An Explorative Pilot Study.
J Pers Med
; 10(4)2020 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33371313
12.
Publisher Correction: Relevance of Titin Missense and Non-Frameshifting Insertions/Deletions Variants in Dilated Cardiomyopathy.
Sci Rep
; 10(1): 17264, 2020 Oct 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33037269
13.
Relevance of Titin Missense and Non-Frameshifting Insertions/Deletions Variants in Dilated Cardiomyopathy.
Sci Rep
; 9(1): 4093, 2019 03 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30858397
14.
No major role for rare plectin variants in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.
PLoS One
; 13(8): e0203078, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30161220
15.
Plakophilin-2 mutations are the major determinant of familial arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy.
Circulation
; 113(13): 1650-8, 2006 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16567567
16.
Biallelic Truncating Mutations in ALPK3 Cause Severe Pediatric Cardiomyopathy.
J Am Coll Cardiol
; 67(5): 515-25, 2016 Feb 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26846950
17.
The first titin (c.59926 + 1G > A) founder mutation associated with dilated cardiomyopathy.
Eur J Heart Fail
; 20(4): 803-806, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29057560
18.
Phospholamban p.arg14del mutation in a Spanish family with arrhythmogenic cardiomyopathy: evidence for a European founder mutation.
Rev Esp Cardiol (Engl Ed)
; 68(4): 346-9, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25700660
19.
Mutación p. Arg14del en fosfolambán en una familia española con miocardiopatía arritmogénica: evidencia de una mutación europea fundadora / Phospholamban p.arg14del mutation in a spanish family with arrhythmogenic cardiomyopathy: evidence for a european founder mutation
Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.)
; 68(4): 346-349, abr. 2015. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-135667
20.
Plectin mutations underlie epidermolysis bullosa simplex in 8% of patients.
J Invest Dermatol
; 134(1): 273-276, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23774525