Detalles de la búsqueda
1.
Hereditary cancer testing challenges: assembling the analytical pieces to solve the patient clinical puzzle.
Future Oncol
; 15(1): 65-79, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30113232
2.
Identification of a Variety of Mutations in Cancer Predisposition Genes in Patients With Suspected Lynch Syndrome.
Gastroenterology
; 149(3): 604-13.e20, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25980754
3.
Classification of genetic variants in genes associated with Lynch syndrome using a clinical history weighting algorithm.
BMC Genet
; 17(1): 99, 2016 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27363726
4.
Functional evaluation of BRCA2 variants mapping to the PALB2-binding and C-terminal DNA-binding domains using a mouse ES cell-based assay.
Hum Mol Genet
; 21(18): 3993-4006, 2012 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22678057
5.
Development and validation of a new algorithm for the reclassification of genetic variants identified in the BRCA1 and BRCA2 genes.
Breast Cancer Res Treat
; 147(1): 119-32, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25085752
6.
Discordance between germline genetic findings and abnormal tumor immunohistochemistry staining of mismatch repair proteins in individuals with suspected Lynch syndrome.
Front Oncol
; 13: 1069467, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36793599
7.
Impact of a Cancer Gene Variant Reclassification Program Over a 20-Year Period.
JCO Precis Oncol
; 42020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32923914
8.
Identification of pathogenic retrotransposon insertions in cancer predisposition genes.
Cancer Genet
; 216-217: 159-169, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29025590
9.
Danon disease as an underrecognized cause of hypertrophic cardiomyopathy in children.
Circulation
; 112(11): 1612-7, 2005 Sep 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16144992
10.
Intrafamilial variability of noncompaction of the ventricular myocardium.
Am Heart J
; 151(5): 1012.e7-14, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16644324
11.
Detection of viruses in myocardial tissues by polymerase chain reaction. evidence of adenovirus as a common cause of myocarditis in children and adults.
J Am Coll Cardiol
; 42(3): 466-72, 2003 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12906974
12.
Mutations in Cypher/ZASP in patients with dilated cardiomyopathy and left ventricular non-compaction.
J Am Coll Cardiol
; 42(11): 2014-27, 2003 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14662268
13.
Genetics of inherited cardiomyopathies.
Expert Rev Cardiovasc Ther
; 2(5): 683-97, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15350170
14.
Complexities of Variant Classification in Clinical Hereditary Cancer Genetic Testing.
J Clin Oncol
; 35(34): 3796-3799, 2017 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28981386
15.
Viral genomic detection and outcome in myocarditis.
Heart Fail Clin
; 1(3): 407-17, 2005 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17386863
16.
Viral endomyocardial infection is an independent predictor and potentially treatable risk factor for graft loss and coronary vasculopathy in pediatric cardiac transplant recipients.
J Am Coll Cardiol
; 56(7): 582-92, 2010 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20688214
17.
Viral epidemiologic shift in inflammatory heart disease: the increasing involvement of parvovirus B19 in the myocardium of pediatric cardiac transplant patients.
J Heart Lung Transplant
; 29(7): 739-46, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20456978
18.
Genetic analysis in patients with left ventricular noncompaction and evidence for genetic heterogeneity.
Mol Genet Metab
; 88(1): 71-7, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16427346
19.
Isolated left ventricular noncompaction is rarely caused by mutations in G4.5, alpha-dystrobrevin and FK Binding Protein-12.
Mol Genet Metab
; 82(2): 162-6, 2004 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15172004
20.
Mutation analysis of the G4.5 gene in patients with isolated left ventricular noncompaction.
Mol Genet Metab
; 77(4): 319-25, 2002 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12468278