Detalles de la búsqueda
1.
NPRL3 loss alters neuronal morphology, mTOR localization, cortical lamination and seizure threshold.
Brain
; 145(11): 3872-3885, 2022 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35136953
2.
Crigler-Najjar Syndrome Type 1: Pathophysiology, Natural History, and Therapeutic Frontier.
Hepatology
; 71(6): 1923-1939, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31553814
3.
Glutaric acidemia type 1: Treatment and outcome of 168 patients over three decades.
Mol Genet Metab
; 131(3): 325-340, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33069577
4.
Branched-chain α-ketoacid dehydrogenase deficiency (maple syrup urine disease): Treatment, biomarkers, and outcomes.
Mol Genet Metab
; 129(3): 193-206, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31980395
5.
Recessive GM3 synthase deficiency: Natural history, biochemistry, and therapeutic frontier.
Mol Genet Metab
; 126(4): 475-488, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30691927
6.
WiTNNess: An international natural history study of infantile-onset TNNT1 myopathy.
Ann Clin Transl Neurol
; 10(11): 1972-1984, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37632133
7.
Spinal muscular atrophy within Amish and Mennonite populations: Ancestral haplotypes and natural history.
PLoS One
; 13(9): e0202104, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30188899
Resultados
1 -
7
de 7
1
Próxima >
>>