Detalles de la búsqueda
1.
Mutations that prevent caspase cleavage of RIPK1 cause autoinflammatory disease.
Nature
; 577(7788): 103-108, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31827281
2.
Novel molecular mechanism in Malan syndrome uncovered through genome sequencing reanalysis, exon-level Array, and RNA sequencing.
Am J Med Genet A
; 194(5): e63516, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38168088
3.
HLA and autoantibodies define scleroderma subtypes and risk in African and European Americans and suggest a role for molecular mimicry.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(1): 552-562, 2020 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31871193
4.
Disruption of human meiotic telomere complex genes TERB1, TERB2 and MAJIN in men with non-obstructive azoospermia.
Hum Genet
; 140(1): 217-227, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33211200
5.
Mutational and phenotypic spectra of KCNE1 deficiency in Jervell and Lange-Nielsen Syndrome and Romano-Ward Syndrome.
Hum Mutat
; 40(2): 162-176, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30461122
6.
Vibratory Urticaria Associated with a Missense Variant in ADGRE2.
N Engl J Med
; 374(7): 656-63, 2016 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26841242
7.
Correction to: Disruption of human meiotic telomere complex genes TERB1, TERB2 and MAJIN in men with non-obstructive azoospermia.
Hum Genet
; 140(1): 229, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33377991
8.
Vibratory Urticaria and ADGRE2.
N Engl J Med
; 375(1): 95, 2016 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27406365
9.
Mutations in the satellite cell gene MEGF10 cause a recessive congenital myopathy with minicores.
Neurogenetics
; 13(2): 115-24, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22371254
10.
Rapid genome sequencing identifies a novel de novo SNAP25 variant for neonatal congenital myasthenic syndrome.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 8(7)2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36379720
11.
Comprehensive variant calling from whole-genome sequencing identifies a complex inversion that disrupts ZFPM2 in familial congenital diaphragmatic hernia.
Mol Genet Genomic Med
; 10(4): e1888, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35119225
12.
Molecular diagnosis of hereditary inclusion body myopathy by linkage analysis and identification of a novel splice site mutation in GNE.
BMC Med Genet
; 12: 87, 2011 Jun 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21708040
13.
Efficient identification of novel mutations in patients with limb girdle muscular dystrophy.
Neurogenetics
; 11(4): 449-55, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20623375
14.
Critical Signaling Events in the Mechanoactivation of Human Mast Cells through p.C492Y-ADGRE2.
J Invest Dermatol
; 140(11): 2210-2220.e5, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32222457
15.
Brief Report: Whole-Exome Sequencing to Identify Rare Variants and Gene Networks That Increase Susceptibility to Scleroderma in African Americans.
Arthritis Rheumatol
; 70(10): 1654-1660, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29732714
16.
A missense mutation in TFRC, encoding transferrin receptor 1, causes combined immunodeficiency.
Nat Genet
; 48(1): 74-8, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26642240
17.
Exome sequencing identifies a novel SMCHD1 mutation in facioscapulohumeral muscular dystrophy 2.
Neuromuscul Disord
; 23(12): 975-80, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24128691
18.
High-density genomewide linkage analysis of exceptional human longevity identifies multiple novel loci.
PLoS One
; 5(8): e12432, 2010 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20824210
Resultados
1 -
18
de 18
1
Próxima >
>>