Detalles de la búsqueda
1.
HINT1 neuropathy: Expanding the genotype and phenotype spectrum.
Clin Genet
; 102(5): 379-390, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35882622
2.
Dissecting the structure and mechanism of a complex duplication-triplication rearrangement in the DMD gene.
Hum Mutat
; 34(8): 1080-4, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23649991
3.
A novel mutation in FGD4/FRABIN causes Charcot Marie Tooth disease type 4H in patients from a consanguineous Tunisian family.
Ann Hum Genet
; 77(4): 336-43, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23550889
4.
Novel LMNA mutation in atypical Werner syndrome presenting with ischemic disease.
Stroke
; 40(2): e11-4, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19095983
5.
Molecular diagnosis of inherited peripheral neuropathies by targeted next-generation sequencing: molecular spectrum delineation.
BMJ Open
; 8(10): e021632, 2018 10 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30373780
6.
Mutation screening of the N-myc downstream-regulated gene 1 (NDRG1) in patients with Charcot-Marie-Tooth Disease.
Hum Mutat
; 22(2): 129-35, 2003 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12872253
7.
Prenatal detection of the 17p11.2 duplication in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A: necessity of a multidisciplinary approach for heterogeneous disorders.
Eur J Hum Genet
; 10(5): 297-302, 2002 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12082504
8.
New ZMPSTE24 (FACE1) mutations in patients affected with restrictive dermopathy or related progeroid syndromes and mutation update.
Eur J Hum Genet
; 22(8): 1002-11, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24169522
9.
A new lamin a mutation associated with acrogeria syndrome.
J Invest Dermatol
; 134(8): 2274-2277, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24687084
10.
LMNA, ZMPSTE24, and LBR are not mutated in scleroderma.
Genet Test Mol Biomarkers
; 13(5): 635-9, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19645629
11.
Loss of ZMPSTE24 (FACE-1) causes autosomal recessive restrictive dermopathy and accumulation of Lamin A precursors.
Hum Mol Genet
; 14(11): 1503-13, 2005 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15843403
12.
Lamin A and ZMPSTE24 (FACE-1) defects cause nuclear disorganization and identify restrictive dermopathy as a lethal neonatal laminopathy.
Hum Mol Genet
; 13(20): 2493-503, 2004 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15317753
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