Detalles de la búsqueda
1.
Outcomes in 14 live births resulting from Pegvaliase-treated pregnancies in PKU-affected females.
Mol Genet Metab
; 141(3): 108152, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38367583
2.
Empagliflozin for treating neutropenia and neutrophil dysfunction in 21 infants with glycogen storage disease 1b.
Mol Genet Metab
; 142(2): 108486, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38733639
3.
Efficacy and safety of empagliflozin in glycogen storage disease type Ib: Data from an international questionnaire.
Genet Med
; 24(8): 1781-1788, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35503103
4.
Timing of therapy and neurodevelopmental outcomes in 18 families with pyridoxine-dependent epilepsy.
Mol Genet Metab
; 135(4): 350-356, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35279367
5.
Consensus guidelines for the diagnosis and management of pyridoxine-dependent epilepsy due to α-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 44(1): 178-192, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33200442
6.
Association Between Lysine Reduction Therapies and Cognitive Outcomes in Patients With Pyridoxine-Dependent Epilepsy.
Neurology
; 2022 Aug 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36008148
7.
Continuation of pegvaliase treatment during pregnancy: A case report.
Mol Genet Metab Rep
; 26: 100713, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33552907
8.
Clinical, genetic, and pathologic characterization of FKRP Mexican founder mutation c.1387A>G.
Neurol Genet
; 5(2): e315, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31041397
9.
Activation of a cryptic splice site in the mitochondrial elongation factor GFM1 causes combined OXPHOS deficiency.
Mitochondrion
; 34: 84-90, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28216230
10.
Primary adrenal insufficiency in two siblings with D-bifunctional protein deficiency.
Mol Genet Metab Rep
; 24: 100608, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32528852
11.
Isolated Sulfite Oxidase Deficiency: Response to Dietary Treatment in a Patient with Severe Neonatal Presentation
J. inborn errors metab. screen
; 7: e20190001, 2019. tab, graf
Artículo
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|
LILACS-Express
| ID: biblio-1090976
12.
Somatic mosaicism for a novel PDHA1 mutation in a male with severe pyruvate dehydrogenase complex deficiency.
Mol Genet Metab Rep
; 1: 362-367, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27896109
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