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1.
Retrospective study of propionic acidemia using natural language processing in Mayo Clinic electronic health record data.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107695, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37708666
2.
Patient-reported outcomes and quality of life in PMM2-CDG.
Mol Genet Metab
; 136(2): 145-151, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35491370
3.
Defining the mild variant of leukocyte adhesion deficiency type II (SLC35C1-congenital disorder of glycosylation) and response to l-fucose therapy: Insights from two new families and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2005-2018, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35338746
4.
Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1: An unusual cause of developmental pulmonary hypertension.
Am J Med Genet A
; 182(4): 755-761, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31970900
5.
Novel insights into the phenotype and long-term D-gal treatment in PGM1-CDG: a case series.
Ther Adv Rare Dis
; 4: 26330040221150269, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37181075
6.
PIGO-CDG: A case study with a new genotype, expansion of the phenotype, literature review, and nosological considerations.
JIMD Rep
; 64(6): 424-433, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37927489
7.
Nutrition interventions in congenital disorders of glycosylation.
Trends Mol Med
; 28(6): 463-481, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35562242
8.
Liver manifestations in a cohort of 39 patients with congenital disorders of glycosylation: pin-pointing the characteristics of liver injury and proposing recommendations for follow-up.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 20, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33413482
9.
PMM2-CDG caused by uniparental disomy: Case report and literature review.
JIMD Rep
; 54(1): 16-21, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32685345
10.
L-Cysteine supplementation prevents liver transplantation in a patient with TRMU deficiency.
Mol Genet Metab Rep
; 19: 100453, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740308
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Teaching NeuroImages: Neuroimaging Findings in Inosine Triphosphate Pyrophosphohydrolase Deficiency.
Neurology
; 97(1): e109-e110, 2021 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33593863
12.
Inherited Metabolic Disorders: Aspects of Chronic Nutrition Management.
Nutr Clin Pract
; 30(4): 502-10, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26079521
13.
Role of portable sleep studies for diagnosis of obstructive sleep apnea.
Curr Opin Pulm Med
; 9(6): 465-70, 2003 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14534396
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