Detalles de la búsqueda
1.
Repetitive element transcripts are elevated in the brain of C9orf72 ALS/FTLD patients.
Hum Mol Genet
; 26(17): 3421-3431, 2017 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28637276
2.
Mutations in prion-like domains in hnRNPA2B1 and hnRNPA1 cause multisystem proteinopathy and ALS.
Nature
; 495(7442): 467-73, 2013 Mar 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23455423
3.
Jump from pre-mutation to pathologic expansion in C9orf72.
Am J Hum Genet
; 96(6): 962-70, 2015 Jun 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26004200
4.
Phosphorylated neurofilament heavy chain: A biomarker of survival for C9ORF72-associated amyotrophic lateral sclerosis.
Ann Neurol
; 82(1): 139-146, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28628244
5.
Conserved DNA methylation combined with differential frontal cortex and cerebellar expression distinguishes C9orf72-associated and sporadic ALS, and implicates SERPINA1 in disease.
Acta Neuropathol
; 134(5): 715-728, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28808785
6.
In-depth clinico-pathological examination of RNA foci in a large cohort of C9ORF72 expansion carriers.
Acta Neuropathol
; 134(2): 255-269, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28508101
7.
Defining SOD1 ALS natural history to guide therapeutic clinical trial design.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 88(2): 99-105, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27261500
8.
A dominant mutation in FBXO38 causes distal spinal muscular atrophy with calf predominance.
Am J Hum Genet
; 93(5): 976-83, 2013 Nov 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24207122
9.
Chronic traumatic encephalopathy pathology in a neurodegenerative disorders brain bank.
Acta Neuropathol
; 130(6): 877-89, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26518018
10.
A truncating SOD1 mutation, p.Gly141X, is associated with clinical and pathologic heterogeneity, including frontotemporal lobar degeneration.
Acta Neuropathol
; 130(1): 145-57, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25917047
11.
Whole-genome sequencing reveals important role for TBK1 and OPTN mutations in frontotemporal lobar degeneration without motor neuron disease.
Acta Neuropathol
; 130(1): 77-92, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25943890
12.
Novel clinical associations with specific C9ORF72 transcripts in patients with repeat expansions in C9ORF72.
Acta Neuropathol
; 130(6): 863-76, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26437865
13.
Cerebellar c9RAN proteins associate with clinical and neuropathological characteristics of C9ORF72 repeat expansion carriers.
Acta Neuropathol
; 130(4): 559-73, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26350237
14.
Aggregation-prone c9FTD/ALS poly(GA) RAN-translated proteins cause neurotoxicity by inducing ER stress.
Acta Neuropathol
; 128(4): 505-24, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25173361
15.
TMEM106B protects C9ORF72 expansion carriers against frontotemporal dementia.
Acta Neuropathol
; 127(3): 397-406, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24385136
16.
Tau pathology in frontotemporal lobar degeneration with C9ORF72 hexanucleotide repeat expansion.
Acta Neuropathol
; 125(2): 289-302, 2013 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-23053135
17.
Antisense transcripts of the expanded C9ORF72 hexanucleotide repeat form nuclear RNA foci and undergo repeat-associated non-ATG translation in c9FTD/ALS.
Acta Neuropathol
; 126(6): 829-44, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24129584
18.
Phosphorylated neurofilament heavy subunit (pNF-H) in peripheral blood and CSF as a potential prognostic biomarker in amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 84(4): 467-72, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23117489
19.
Characterization of frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis associated with the GGGGCC repeat expansion in C9ORF72.
Brain
; 135(Pt 3): 765-83, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22366793
20.
Clinical and neuropathologic heterogeneity of c9FTD/ALS associated with hexanucleotide repeat expansion in C9ORF72.
Acta Neuropathol
; 122(6): 673-90, 2011 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-22083254