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Functional and clinical studies reveal pathophysiological complexity of CLCN4-related neurodevelopmental condition.
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Twin Res Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-37226735
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| MEDLINE | ID: mdl-32635964
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Pre-genetics clinic resource evaluation for adults with intellectual disability: The pre-genetics clinic aid.
J Genet Couns
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| MEDLINE | ID: mdl-32246799
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Variants in TCF20 in neurodevelopmental disability: description of 27 new patients and review of literature.
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THOC2 Mutations Implicate mRNA-Export Pathway in X-Linked Intellectual Disability.
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Human Genetics Society of Australasia Position Statement: Genetic Testing and Personal Insurance Products in Australia - CORRIGENDUM.
Twin Res Hum Genet
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A novel X-linked trichothiodystrophy associated with a nonsense mutation in RNF113A.
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Australian human research ethics committee members' confidence in reviewing genomic research applications.
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The need for co-educators to drive a new model of inclusive, person-centred and respectful co-healthcare with people with intellectual disability.
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| MEDLINE | ID: mdl-38414506
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Are We Ready for Fragile X Newborn Screening Testing?-Lessons Learnt from a Feasibility Study.
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| MEDLINE | ID: mdl-33072935