Detalles de la búsqueda
1.
Sporadic hypothalamic hamartoma is a ciliopathy with somatic and bi-allelic contributions.
Hum Mol Genet
; 31(14): 2307-2316, 2022 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35137044
2.
Genetic aetiologies for childhood speech disorder: novel pathways co-expressed during brain development.
Mol Psychiatry
; 28(4): 1647-1663, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36117209
3.
Mosaicism in tuberous sclerosis complex: Lowering the threshold for clinical reporting.
Hum Mutat
; 43(12): 1956-1969, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36030538
4.
Dorsal language stream anomalies in an inherited speech disorder.
Brain
; 142(4): 966-977, 2019 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30796815
5.
Correction: Genetic aetiologies for childhood speech disorder: novel pathways co-expressed during brain development.
Mol Psychiatry
; 28(4): 1664-1666, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36658335
6.
Loss of RMI2 Increases Genome Instability and Causes a Bloom-Like Syndrome.
PLoS Genet
; 12(12): e1006483, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27977684
7.
ADGRV1 is implicated in myoclonic epilepsy.
Epilepsia
; 59(2): 381-388, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29266188
8.
Characterization of speech and language phenotype in children with NRXN1 deletions.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 177(8): 700-708, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30358070
9.
Comparing saliva and blood for the detection of mosaic genomic abnormalities that cause syndromic intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 31(5): 521-525, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36446895
10.
A novel AMPD2 mutation outside the AMP deaminase domain causes pontocerebellar hypoplasia type 9.
Am J Med Genet A
; 173(3): 820-823, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28168832
11.
Evidence for a Dual-Pathway, 2-Hit Genetic Model for Focal Cortical Dysplasia and Epilepsy.
Neurol Genet
; 8(1): e652, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35097204
12.
Small interstitial 9p24.3 deletions principally involving KANK1 are likely benign copy number variants.
Eur J Med Genet
; 63(1): 103618, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30684669
13.
Severe childhood speech disorder: Gene discovery highlights transcriptional dysregulation.
Neurology
; 94(20): e2148-e2167, 2020 05 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32345733
14.
Spondylocostal dysostosis in a pregnancy complicated by confined placental mosaicism for tetrasomy 9p.
Am J Med Genet A
; 146A(15): 1972-6, 2008 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18627039
15.
Sclerosing perivascular epithelioid cell tumour (PEComa) of the testis in a patient with tuberous sclerosis complex.
Pathology
; 55(1): 143-146, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35644639
16.
Deep phenotyping of speech and language skills in individuals with 16p11.2 deletion.
Eur J Hum Genet
; 26(5): 676-686, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29445122
17.
Mutations in the histone methyltransferase gene KMT2B cause complex early-onset dystonia.
Nat Genet
; 49(2): 223-237, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27992417
18.
BAC-based PCR fragment microarray: high-resolution detection of chromosomal deletion and duplication breakpoints.
Hum Mutat
; 25(5): 476-82, 2005 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15832308
19.
Corrigendum: Mutations in the histone methyltransferase gene KMT2B cause complex early-onset dystonia.
Nat Genet
; 49(6): 969, 2017 05 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28546572
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