Detalles de la búsqueda
1.
Rare pathogenic variants in WNK3 cause X-linked intellectual disability.
Genet Med
; 24(9): 1941-1951, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35678782
2.
Loss-of-function variants in ARHGEF9 are associated with an X-linked intellectual disability dominant disorder.
Hum Mutat
; 42(5): 498-505, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33600053
3.
Biallelic pathogenic variants in the lanosterol synthase gene LSS involved in the cholesterol biosynthesis cause alopecia with intellectual disability, a rare recessive neuroectodermal syndrome.
Genet Med
; 21(9): 2025-2035, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30723320
4.
Expanding the clinical spectrum of hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy and pulmonary fibrosis due to FAM111B mutations.
Orphanet J Rare Dis
; 10: 135, 2015 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26471370
5.
Evaluation of the colorectal cancer risk conferred by rare UNC5C alleles.
World J Gastroenterol
; 20(1): 204-13, 2014 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24415873
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