Detalles de la búsqueda
1.
CNV-ClinViewer: enhancing the clinical interpretation of large copy-number variants online.
Bioinformatics
; 39(5)2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37104749
2.
Severe communication delays are independent of seizure burden and persist despite contemporary treatments in SCN1A+ Dravet syndrome: Insights from the ENVISION natural history study.
Epilepsia
; 65(2): 322-337, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38049202
3.
Delineation of functionally essential protein regions for 242 neurodevelopmental genes.
Brain
; 146(2): 519-533, 2023 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36256779
4.
Conserved patterns across ion channels correlate with variant pathogenicity and clinical phenotypes.
Brain
; 146(3): 923-934, 2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36036558
5.
SLC6A1 variant pathogenicity, molecular function and phenotype: a genetic and clinical analysis.
Brain
; 146(12): 5198-5208, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37647852
6.
Gene variant effects across sodium channelopathies predict function and guide precision therapy.
Brain
; 145(12): 4275-4286, 2022 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35037686
7.
The gain of function SCN1A disorder spectrum: novel epilepsy phenotypes and therapeutic implications.
Brain
; 145(11): 3816-3831, 2022 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35696452
8.
Reply: Follow the allosteric transitions to predict variant pathogenicity: a channel-specific approach.
Brain
; 147(5): e41-e42, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38207091
9.
The spectrum of intermediate SCN8A-related epilepsy.
Epilepsia
; 60(5): 830-844, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30968951
10.
Distances from ligands as main predictive features for pathogenicity and functional effect of variants in NMDA receptors.
medRxiv
; 2024 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38766179
11.
Scanning mutagenesis of the voltage-gated sodium channel NaV1.2 using base editing.
Cell Rep
; 42(6): 112563, 2023 06 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37267104
12.
Genome-wide identification and phenotypic characterization of seizure-associated copy number variations in 741,075 individuals.
Nat Commun
; 14(1): 4392, 2023 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37474567
13.
Spectrum of Phenotypic, Genetic, and Functional Characteristics in Patients With Epilepsy With KCNC2 Pathogenic Variants.
Neurology
; 98(20): e2046-e2059, 2022 05 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35314505
14.
ATP1A3-Related Disorders: An Ever-Expanding Clinical Spectrum.
Front Neurol
; 12: 637890, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33868146
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