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Cognitive phenotype of childhood myotonic dystrophy type 1: A multicenter pooled analysis.
Muscle Nerve
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37129457
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Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications.
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; 145(9): 2991-3009, 2022 09 14.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34431999
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Hypertrophic neuropathy: a possible cause of pain in children with Noonan syndrome and related disorders.
Eur J Pediatr
; 182(8): 3789-3793, 2023 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-37272991
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Recognising symptoms of congenital myasthenic syndromes in children: A guide for paediatricians.
Acta Paediatr
; 112(11): 2434-2439, 2023 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-37551152
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De Novo Mutations Affecting the Catalytic Cα Subunit of PP2A, PPP2CA, Cause Syndromic Intellectual Disability Resembling Other PP2A-Related Neurodevelopmental Disorders.
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| MEDLINE | ID: mdl-30595372
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Structural mapping of GABRB3 variants reveals genotype-phenotype correlations.
Genet Med
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| MEDLINE | ID: mdl-34906499
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Early infantile epileptic encephalopathy due to biallelic pathogenic variants in PIGQ: Report of seven new subjects and review of the literature.
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| MEDLINE | ID: mdl-32588908
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Ketogenic diet for the treatment of pediatric epilepsy: review and meta-analysis.
Childs Nerv Syst
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| MEDLINE | ID: mdl-32173786
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| MEDLINE | ID: mdl-30525188
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De Novo Mutations Affecting the Catalytic Cα Subunit of PP2A, PPP2CA, Cause Syndromic Intellectual Disability Resembling Other PP2A-Related Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 104(2): 357, 2019 Feb 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-30735662
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Impact of gastrointestinal and urological symptoms in children with myotonic dystrophy type 1.
Neuromuscul Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-38184901
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Stroke mimics add to the phenotypic spectrum of GLUT1 deficiency syndrome.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
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| MEDLINE | ID: mdl-28951496
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Frontal lobe connectivity and cognitive impairment in pediatric frontal lobe epilepsy.
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| MEDLINE | ID: mdl-23253092
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| MEDLINE | ID: mdl-36996587
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| MEDLINE | ID: mdl-37407264
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| MEDLINE | ID: mdl-22889330
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Epilepsia
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| MEDLINE | ID: mdl-21480882
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Vasospasm is a significant factor in cyclosporine-induced neurotoxicity: case report.
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| MEDLINE | ID: mdl-20459819
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An unusual cause of transient neurologic deficits: compression of the carotid artery by a thyroid cystic nodule.
J Stroke Cerebrovasc Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-20123230
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| MEDLINE | ID: mdl-32524056