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1.
Rare Variant of GM2 Gangliosidosis through Activator-Protein Deficiency.
Neuropediatrics
; 48(2): 127-130, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28192816
2.
Activin A in perinatal brain injury.
Neuropediatrics
; 46(2): 82-7, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25769120
3.
Hypoxia Potentiates LPS-Mediated Cytotoxicity of BV2 Microglial Cells In Vitro by Synergistic Effects on Glial Cytokine and Nitric Oxide System.
Neuropediatrics
; 46(5): 321-8, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26356486
4.
Novel MLL2 mutation in Kabuki syndrome with hypogammaglobulinemia and severe chronic thrombopenia.
J Pediatr Hematol Oncol
; 35(7): e314-6, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23042018
5.
Classical MERRF phenotype associated with mitochondrial tRNA(Leu) (m.3243A>G) mutation.
Eur J Pediatr
; 171(5): 859-62, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22270878
6.
Seizure-induced neuronal apoptosis is related to dysregulation of the RNA-edited GluR2 subunit in the developing mouse brain.
Brain Res
; 1735: 146760, 2020 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32142720
7.
Histopathological proof of the pathogenicity of a rare GFAP mutation in a patient with flaccid paraparesis.
Brain Dev
; 40(4): 330-333, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29191363
8.
Compound heterozygous RYR1 mutations in a preterm with arthrogryposis multiplex congenita and prenatal CNS bleeding.
Neuromuscul Disord
; 28(1): 54-58, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29169929
9.
Differential regulation of angiogenesis in the developing mouse brain in response to exogenous activation of the hypoxia-inducible transcription factor system.
Brain Res
; 1688: 91-102, 2018 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29548688
10.
Activin A regulation under global hypoxia in developing mouse brain.
Brain Res
; 1531: 65-74, 2013 Sep 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23916668
11.
Ratiometric luminescence 2D in vivo imaging and monitoring of mouse skin oxygenation.
Methods Appl Fluoresc
; 1(4): 045002, 2013 Aug 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29148451
12.
Rapidly progressive phenotype of Lafora disease associated with a novel NHLRC1 mutation.
Pediatr Neurol
; 44(6): 475-7, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21555062
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