Detalles de la búsqueda
1.
Machine learning application for patient stratification and phenotype/genotype investigation in a rare disease.
Brief Bioinform
; 22(5)2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33538294
2.
Homogentisic acid induces autophagy alterations leading to chondroptosis in human chondrocytes: Implications in Alkaptonuria.
Arch Biochem Biophys
; 717: 109137, 2022 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35090868
3.
Leveraging proteomics in orphan disease research: pitfalls and potential.
Expert Rev Proteomics
; 18(4): 315-327, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33861161
4.
Interactive alkaptonuria database: investigating clinical data to improve patient care in a rare disease.
FASEB J
; 33(11): 12696-12703, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31462106
5.
Homogentisic acid is not only eliminated by glomerular filtration and tubular secretion but also produced in the kidney in alkaptonuria.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 737-747, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31609457
6.
Homogentisic acid induces morphological and mechanical aberration of ochronotic cartilage in alkaptonuria.
J Cell Physiol
; 234(5): 6696-6708, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30341892
7.
Membrane Skeletal Protein S-Glutathionylation in Human Red Blood Cells as Index of Oxidative Stress.
Chem Res Toxicol
; 32(6): 1096-1102, 2019 06 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30945548
8.
Foodomics for human health: current status and perspectives.
Expert Rev Proteomics
; 15(2): 153-164, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29271263
9.
Smoothened-antagonists reverse homogentisic acid-induced alterations of Hedgehog signaling and primary cilium length in alkaptonuria.
J Cell Physiol
; 232(11): 3103-3111, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28019670
10.
Cytoskeleton Aberrations in Alkaptonuric Chondrocytes.
J Cell Physiol
; 232(7): 1728-1738, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27454006
11.
Histological and Ultrastructural Characterization of Alkaptonuric Tissues.
Calcif Tissue Int
; 101(1): 50-64, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28271171
12.
Homogentisic acid induces aggregation and fibrillation of amyloidogenic proteins.
Biochim Biophys Acta Gen Subj
; 1861(2): 135-146, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27865997
13.
Suitability Of Nitisinone In Alkaptonuria 1 (SONIA 1): an international, multicentre, randomised, open-label, no-treatment controlled, parallel-group, dose-response study to investigate the effect of once daily nitisinone on 24-h urinary homogentisic acid excretion in patients with alkaptonuria after 4 weeks of treatment.
Ann Rheum Dis
; 75(2): 362-7, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25475116
14.
Angiogenesis in alkaptonuria.
J Inherit Metab Dis
; 39(6): 801-806, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27671890
15.
Chondroptosis in alkaptonuric cartilage.
J Cell Physiol
; 230(5): 1148-57, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25336110
16.
Establishment of Four New Human Primary Cell Cultures from Chemo-Naïve Italian Osteosarcoma Patients.
J Cell Physiol
; 230(11): 2718-27, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25809010
17.
Amyloidosis in alkaptonuria.
J Inherit Metab Dis
; 38(5): 797-805, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25868666
18.
Homogentisate 1,2 dioxygenase is expressed in brain: implications in alkaptonuria.
J Inherit Metab Dis
; 38(5): 807-14, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25762405
19.
Amyloidosis, inflammation, and oxidative stress in the heart of an alkaptonuric patient.
Mediators Inflamm
; 2014: 258471, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24876668
20.
Alkaptonuria.
Nat Rev Dis Primers
; 10(1): 16, 2024 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38453957