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Correction: KAT6A Syndrome: genotype-phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants.
Genet Med
; 22(11): 1920, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32814847
2.
KAT6A Syndrome: genotype-phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants.
Genet Med
; 21(4): 850-860, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30245513
3.
Delineation of dominant and recessive forms of LZTR1-associated Noonan syndrome.
Clin Genet
; 95(6): 693-703, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30859559
4.
Refinements and considerations for trio whole-genome sequence analysis when investigating Mendelian diseases presenting in early childhood.
HGG Adv
; 3(3): 100113, 2022 Jul 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35586607
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