Detalles de la búsqueda
1.
De Novo Variants in WDR37 Are Associated with Epilepsy, Colobomas, Dysmorphism, Developmental Delay, Intellectual Disability, and Cerebellar Hypoplasia.
Am J Hum Genet
; 105(2): 413-424, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31327508
2.
Redefining the Etiologic Landscape of Cerebellar Malformations.
Am J Hum Genet
; 105(3): 606-615, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31474318
3.
Biallelic alterations in PLXND1 cause common arterial trunk and other cardiac malformations in humans.
Hum Mol Genet
; 32(3): 353-356, 2023 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35396997
4.
40th Annual David W Smith Workshop on Malformations and Morphogenesis: Abstracts of the 2019 Annual Meeting.
Am J Med Genet A
; 182(4): 877-942, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32153128
5.
Further delineation of METTL23-associated intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 182(4): 785-791, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32067349
6.
Kilquist syndrome: A novel syndromic hearing loss disorder caused by homozygous deletion of SLC12A2.
Hum Mutat
; 40(5): 532-538, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740830
7.
Rare SUZ12 variants commonly cause an overgrowth phenotype.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 532-547, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31736240
8.
Mosaic Activating Mutations in FGFR1 Cause Encephalocraniocutaneous Lipomatosis.
Am J Hum Genet
; 98(3): 579-587, 2016 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26942290
9.
Population-Based Newborn Screening for Mucopolysaccharidosis Type II in Illinois: The First Year Experience.
J Pediatr
; 214: 165-167.e1, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31477379
10.
Solid tumor screening recommendations in trisomy 18.
Am J Med Genet A
; 179(3): 455-466, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30637956
11.
Retinoic acid receptor beta variant-related colonic hypoganglionosis.
Am J Med Genet A
; 179(5): 817-821, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30790422
12.
Mutations Impairing GSK3-Mediated MAF Phosphorylation Cause Cataract, Deafness, Intellectual Disability, Seizures, and a Down Syndrome-like Facies.
Am J Hum Genet
; 96(5): 816-25, 2015 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25865493
13.
De novo variants in Myelin regulatory factor (MYRF) as candidates of a new syndrome of cardiac and urogenital anomalies.
Am J Med Genet A
; 176(4): 969-972, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29446546
14.
De Novo Variants in WDR37 Are Associated with Epilepsy, Colobomas, Dysmorphism, Developmental Delay, Intellectual Disability, and Cerebellar Hypoplasia.
Am J Hum Genet
; 105(3): 672-674, 2019 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31491411
15.
Newborn Screening for Lysosomal Storage Disorders in Illinois: The Initial 15-Month Experience.
J Pediatr
; 190: 130-135, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28728811
16.
Procedures in the 1st year of life for children with trisomy 13 and trisomy 18, a 25-year, single-center review.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 172(3): 264-71, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27545023
17.
Continuous Venovenous Hemodialysis Via Extracorporeal Membrane Oxygenation Pump for Treatment of Hyperammonemia Secondary to Propionic Acidemia in Monochorionic Diamniotic Twin Boys.
J Pediatr
; 175: 231-2, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27283461
18.
Braddock-Carey syndrome: A 21q22 contiguous gene syndrome encompassing RUNX1.
Am J Med Genet A
; 170(10): 2580-6, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27549381
19.
Mutations in COQ4, an essential component of coenzyme Q biosynthesis, cause lethal neonatal mitochondrial encephalomyopathy.
J Med Genet
; 52(9): 627-35, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26185144
20.
35(th) Annual David W Smith Workshop on Malformations and Morphogenesis: abstracts of the 2014 annual meeting.
Am J Med Genet A
; 167A(8): 1685-740, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26010070