Detalles de la búsqueda
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Clinical phenotype of FOXP1 syndrome: parent-reported medical signs and symptoms in 40 individuals.
J Med Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38123995
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Genetic aetiologies for childhood speech disorder: novel pathways co-expressed during brain development.
Mol Psychiatry
; 28(4): 1647-1663, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36117209
3.
In-depth characterisation of a cohort of individuals with missense and loss-of-function variants disrupting FOXP2.
J Med Genet
; 60(6): 597-607, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36328423
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Severe speech impairment is a distinguishing feature of FOXP1-related disorder.
Dev Med Child Neurol
; 63(12): 1417-1426, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34109629
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Correction: Genetic aetiologies for childhood speech disorder: novel pathways co-expressed during brain development.
Mol Psychiatry
; 28(4): 1664-1666, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36658335
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Speech and language in bilateral perisylvian polymicrogyria: a systematic review.
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| MEDLINE | ID: mdl-30680716
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The value of genomic testing in severe childhood speech disorders.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38308083
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Clinician Awareness of Stickler Syndromes Among Australian Allied Health Care Professionals.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38680875
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Perisylvian and Hippocampal Anomalies in Individuals With Pathogenic GRIN2A Variants.
Neurol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-38715655
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Self-Reported Stuttering Severity Is Accurate: Informing Methods for Large-Scale Data Collection in Stuttering.
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| MEDLINE | ID: mdl-38052068
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35626763
12.
Social motivation a relative strength in DYRK1A syndrome on a background of significant speech and language impairments.
Eur J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-35437318
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Speech, Language, and Oromotor Skills in Patients With Polymicrogyria.
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| MEDLINE | ID: mdl-33589534
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Speech and language deficits are central to SETBP1 haploinsufficiency disorder.
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| MEDLINE | ID: mdl-33907317
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Clinical delineation of SETBP1 haploinsufficiency disorder.
Eur J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-33867525
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Severe childhood speech disorder: Gene discovery highlights transcriptional dysregulation.
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| MEDLINE | ID: mdl-32345733
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Inhibition of Upf2-Dependent Nonsense-Mediated Decay Leads to Behavioral and Neurophysiological Abnormalities by Activating the Immune Response.
Neuron
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31585809
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