Detalles de la búsqueda
1.
Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 2 caused by a rare loss-of-function ASCC1 gene mutation in two Bulgarian Roma patients.
Clin Genet
; 102(1): 78-79, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35338657
2.
Netherton syndrome-A therapeutic challenge in childhood.
Clin Case Rep
; 12(4): e8770, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38634098
3.
2q31.1 microdeletion syndrome: redefining the associated clinical phenotype.
J Med Genet
; 48(2): 98-104, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21068127
4.
Retrospective Diagnosis of Pontocerebellar Hypoplasia Type 1B in a Family with Two Deceased Newborn Children.
J Pediatr Genet
; 11(3): 253-256, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35990027
5.
Triploidy in a Live-Born Extremely Low Birth Weight Twin: Clinical Aspects.
J Pediatr Genet
; 11(3): 227-231, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35990033
6.
Dopa-responsive dystonia in Bulgarian patients: report of three cases.
Eur J Hum Genet
; 2023 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165102
7.
New Territory for an Old Disease: 5-Alpha-Reductase Type 2 Deficiency in Bulgaria.
Sex Dev
; 11(1): 21-28, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28110336
8.
Hypertrichosis in patients with SURF1 mutations.
Am J Med Genet A
; 138(4): 384-8, 2005 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16222681
Resultados
1 -
8
de 8
1
Próxima >
>>