Detalles de la búsqueda
1.
Genetic complexity of diagnostically unresolved Ehlers-Danlos syndrome.
J Med Genet
; 61(3): 232-238, 2024 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37813462
2.
The avoiding late diagnosis of ovarian cancer (ALDO) project; a pilot national surveillance programme for women with pathogenic germline variants in BRCA1 and BRCA2.
J Med Genet
; 60(5): 440-449, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36319079
3.
From diagnosis of colorectal cancer to diagnosis of Lynch syndrome: The RM Partners quality improvement project.
Colorectal Dis
; 25(9): 1844-1851, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37553835
4.
Results from London Regional Clinical Genetics services over a 5-year period on germline TP53 testing in women diagnosed with breast cancer at <30 years.
J Med Genet
; 59(6): 554-558, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34266904
5.
Evaluation of tumour surveillance protocols and outcomes in von Hippel-Lindau disease in a national health service.
Br J Cancer
; 126(9): 1339-1345, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35184155
6.
SDHC phaeochromocytoma and paraganglioma: A UK-wide case series.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 96(4): 499-512, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34558728
7.
Randomised trial of population-based BRCA testing in Ashkenazi Jews: long-term secondary lifestyle behavioural outcomes.
BJOG
; 129(12): 1970-1980, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35781768
8.
Oral characteristics in adult individuals with periodontal Ehlers-Danlos syndrome.
J Clin Periodontol
; 49(12): 1244-1252, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35833531
9.
A prospective prostate cancer screening programme for men with pathogenic variants in mismatch repair genes (IMPACT): initial results from an international prospective study.
Lancet Oncol
; 22(11): 1618-1631, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34678156
10.
Prospective clinical investigations of children with periodontal Ehlers-Danlos syndrome identify generalized lack of attached gingiva as a pathognomonic feature.
Genet Med
; 23(2): 316-322, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33005042
11.
PIGG variant pathogenicity assessment reveals characteristic features within 19 families.
Genet Med
; 23(10): 1873-1881, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34113002
12.
Clinical delineation, sex differences, and genotype-phenotype correlation in pathogenic KDM6A variants causing X-linked Kabuki syndrome type 2.
Genet Med
; 23(7): 1202-1210, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33674768
13.
Variants in GNAI1 cause a syndrome associated with variable features including developmental delay, seizures, and hypotonia.
Genet Med
; 23(5): 881-887, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33473207
14.
Arterial complications in classical Ehlers-Danlos syndrome: a case series.
J Med Genet
; 57(11): 769-776, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32467296
15.
UKCGG Consensus Group guidelines for the management of patients with constitutional TP53 pathogenic variants.
J Med Genet
; 2020 Jun 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32571901
16.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease.
Am J Hum Genet
; 100(1): 75-90, 2017 01 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-28041643
17.
Classical-like Ehlers-Danlos syndrome: a clinical description of 20 newly identified individuals with evidence of tissue fragility.
Genet Med
; 22(10): 1576-1582, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32572181
18.
Clinical features, molecular results, and management of 12 individuals with the rare arthrochalasia Ehlers-Danlos syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(5): 994-1007, 2020 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-32091183
19.
Structural Aberrations with Secondary Implications (SASIs): consensus recommendations for reporting of cancer susceptibility genes identified during analysis of Copy Number Variants (CNVs).
J Med Genet
; 56(11): 718-726, 2019 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-31018999
20.
A Recurrent Mosaic Mutation in SMO, Encoding the Hedgehog Signal Transducer Smoothened, Is the Major Cause of Curry-Jones Syndrome.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1256-1265, 2016 06 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-27236920