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1.
Missense variants in the N-terminal domain of the A isoform of FHF2/FGF13 cause an X-linked developmental and epileptic encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 108(1): 176-185, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33245860
2.
Comprehensive genetic sequence and copy number analysis for Charcot-Marie-Tooth disease in a Canadian cohort of 2517 patients.
J Med Genet
; 58(4): 284-288, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32376792
3.
Dual molecular diagnoses in a neurometabolic specialty clinic.
Am J Med Genet A
; 185(3): 766-773, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33369152
4.
The Efficacy of Whole Genome Sequencing and RNA-Seq in the Diagnosis of Whole Exome Sequencing Negative Patients with Complex Neurological Phenotypes.
J Pediatr Genet
; 12(3): 206-212, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37575640
5.
Pre- and Postnatal Characterization of Autosomal Recessive KIDINS220-Associated Ventriculomegaly.
Mol Syndromol
; 13(5): 419-424, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36588759
6.
De novo pathogenic variant in SETX causes a rapidly progressive neurodegenerative disorder of early childhood-onset with severe axonal polyneuropathy.
Acta Neuropathol Commun
; 9(1): 194, 2021 12 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34922620
7.
POLRMT mutations impair mitochondrial transcription causing neurological disease.
Nat Commun
; 12(1): 1135, 2021 02 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33602924
8.
A mitochondrial disorder with ptosis and exercise intolerance without ophthalmoparesis secondary to m.5865 T > C variant.
Mitochondrion
; 53: 150-153, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32485333
9.
Genotypes of chronic progressive external ophthalmoplegia in a large adult-onset cohort.
Mitochondrion
; 49: 227-231, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31521625
10.
Clinical and demographic features of chronic progressive external ophthalmoplegia in a large adult-onset cohort.
Mitochondrion
; 44: 15-19, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29246868
11.
Males With MECP2 C-terminal-Related Atypical Rett Syndromes and Their Carrier Mothers.
Pediatr Neurol
; 67: 98-101, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28089766
12.
A mutation in the TMEM65 gene results in mitochondrial myopathy with severe neurological manifestations.
Eur J Hum Genet
; 25(6): 744-751, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28295037
13.
Impact of habitual exercise on the strength of individuals with myotonic dystrophy type 1.
Am J Phys Med Rehabil
; 93(9): 739-46; quiz 747-8, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24743456
14.
Two cases of congenital myasthenic syndrome with vocal cord paralysis.
Neurology
; 84(12): 1281-2, 2015 Mar 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25695962
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