Detalles de la búsqueda
1.
Salbutamol increases survival motor neuron (SMN) transcript levels in leucocytes of spinal muscular atrophy (SMA) patients: relevance for clinical trial design.
J Med Genet
; 47(12): 856-8, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20837492
2.
Biomarkers in rare disorders: the experience with spinal muscular atrophy.
Int J Mol Sci
; 12(1): 24-38, 2010 Dec 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21339974
3.
Respiratory failure in infants due to spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1.
Intensive Care Med
; 32(11): 1851-5, 2006 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16964485
4.
Partial protective effect of CCR5-Delta 32 heterozygosity in a cohort of heterosexual Italian HIV-1 exposed uninfected individuals.
AIDS Res Ther
; 3: 22, 2006 Sep 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16999868
5.
Phenylbutyrate increases SMN gene expression in spinal muscular atrophy patients.
Eur J Hum Genet
; 13(2): 256-9, 2005 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15523494
6.
Phenylbutyrate increases SMN expression in vitro: relevance for treatment of spinal muscular atrophy.
Eur J Hum Genet
; 12(1): 59-65, 2004 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14560316
7.
Pilot trial of phenylbutyrate in spinal muscular atrophy.
Neuromuscul Disord
; 14(2): 130-5, 2004 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14733959
8.
SMN transcript levels in leukocytes of SMA patients determined by absolute real-time PCR.
Eur J Hum Genet
; 18(1): 52-8, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19603064
9.
The complex interaction between APOE promoter and AD: an Italian case-control study.
Eur J Hum Genet
; 17(7): 938-45, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19172988
10.
Increased levels of glial cell-derived neurotrophic factor in CSF of infants with SMA.
Pediatr Neurol
; 41(3): 195-9, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19664536
11.
Argl6gly polymorphism of the beta2-adrenoceptor gene (ADRBeta2) as a susceptibility factor for nasal polyposis.
Am J Rhinol
; 21(3): 378-82, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17621827
12.
Expression of the survival of motor neuron (SMN) gene in primary neurons and increase in SMN levels by activation of the N-methyl-D-aspartate glutamate receptor.
Neurogenetics
; 4(1): 29-36, 2002 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12030329
13.
Apolipoprotein E epsilon4 allele differently affects the patterns of neuropsychological presentation in early- and late-onset Alzheimer's disease patients.
Dement Geriatr Cogn Disord
; 18(2): 125-31, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15211066
14.
Apoe epsilon2-epsilon4 genotype is a possible risk factor for primary progressive aphasia.
Ann Neurol
; 59(2): 436-7, 2006 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16437577
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