Detalles de la búsqueda
1.
Delineation of the adult phenotype of Coffin-Siris syndrome in 35 individuals.
Hum Genet
; 143(1): 71-84, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38117302
2.
Activating Mutations of RRAS2 Are a Rare Cause of Noonan Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1223-1232, 2019 06 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31130282
3.
Episignature Mapping of TRIP12 Provides Functional Insight into Clark-Baraitser Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(22)2022 Nov 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36430143
4.
Mutations in the BAF-Complex Subunit DPF2 Are Associated with Coffin-Siris Syndrome.
Am J Hum Genet
; 102(3): 468-479, 2018 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29429572
5.
ANKRD11 variants: KBG syndrome and beyond.
Clin Genet
; 100(2): 187-200, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33955014
6.
Int22h1/Int22h2-mediated Xq28 duplication syndrome: de novo duplications, prenatal diagnoses, and additional phenotypic features.
Hum Mutat
; 41(7): 1238-1249, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32112660
7.
De Novo Mutations in SON Disrupt RNA Splicing of Genes Essential for Brain Development and Metabolism, Causing an Intellectual-Disability Syndrome.
Am J Hum Genet
; 99(3): 711-719, 2016 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27545680
8.
Genome-Wide Analysis of the Nucleosome Landscape in Individuals with Coffin-Siris Syndrome.
Cytogenet Genome Res
; 159(1): 1-11, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31658463
9.
BCL11B mutations in patients affected by a neurodevelopmental disorder with reduced type 2 innate lymphoid cells.
Brain
; 141(8): 2299-2311, 2018 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29985992
10.
Elucidating the genetic architecture of Adams-Oliver syndrome in a large European cohort.
Hum Mutat
; 39(9): 1246-1261, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29924900
11.
Genetic variants in components of the NALCN-UNC80-UNC79 ion channel complex cause a broad clinical phenotype (NALCN channelopathies).
Hum Genet
; 137(9): 753-768, 2018 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30167850
12.
Angelman Syndrome-Affected Individual with a Numerically Normal Karyotype and Isodisomic Paternal Uniparental Disomy of Chromosome 15 due to Maternal Robertsonian Translocation (14;15) by Monosomy Rescue.
Cytogenet Genome Res
; 156(1): 9-13, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-30016768
13.
Heterozygosity for ARID2 loss-of-function mutations in individuals with a Coffin-Siris syndrome-like phenotype.
Hum Genet
; 136(3): 297-305, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28124119
14.
Mutations in chromatin regulators functionally link Cornelia de Lange syndrome and clinically overlapping phenotypes.
Hum Genet
; 136(3): 307-320, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28120103
15.
Identification of new TRIP12 variants and detailed clinical evaluation of individuals with non-syndromic intellectual disability with or without autism.
Hum Genet
; 136(2): 179-192, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27848077
16.
Heterozygous HNRNPU variants cause early onset epilepsy and severe intellectual disability.
Hum Genet
; 136(7): 821-834, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28393272
17.
DOCK6 Mutations Are Responsible for a Distinct Autosomal-Recessive Variant of Adams-Oliver Syndrome Associated with Brain and Eye Anomalies.
Hum Mutat
; 36(11): 1112, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26457590
18.
'Splitting versus lumping': Temple-Baraitser and Zimmermann-Laband Syndromes.
Hum Genet
; 134(10): 1089-97, 2015 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-26264464
19.
Exome sequencing unravels unexpected differential diagnoses in individuals with the tentative diagnosis of Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes.
Hum Genet
; 134(6): 553-68, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25724810
20.
De novo mutations in beta-catenin (CTNNB1) appear to be a frequent cause of intellectual disability: expanding the mutational and clinical spectrum.
Hum Genet
; 134(1): 97-109, 2015 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-25326669