Detalles de la búsqueda
1.
Improved clinical utility of preimplantation genetic testing through the integration of ploidy and common pathogenic microdeletions analyses.
Hum Reprod
; 38(4): 762-775, 2023 04 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36824049
2.
Characterization of endocrine features and genotype-phenotypes correlations in blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome type 1.
J Endocrinol Invest
; 39(2): 227-33, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26100530
3.
Unbiased next generation sequencing analysis confirms the existence of autosomal dominant Alport syndrome in a relevant fraction of cases.
Clin Genet
; 86(3): 252-7, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24033287
4.
Nectinopathies: an emerging group of ectodermal dysplasia syndromes.
G Ital Dermatol Venereol
; 148(1): 59-64, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23407077
5.
First and second branchial arch involvement in mandibulofacial dysostosis Guion-Almeida type.
Eur J Paediatr Dent
; 24(4): 334-336, 2023 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38015115
6.
Potassium intake and risk of incident type 2 diabetes mellitus: the Coronary Artery Risk Development in Young Adults (CARDIA) Study.
Diabetologia
; 55(5): 1295-303, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22322920
7.
A novel homozygous splice site mutation in the HPGD gene causes mild primary hypertrophic osteoarthropathy.
Clin Exp Rheumatol
; 28(2): 153-7, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20406614
8.
Joubert syndrome with bilateral polymicrogyria: clinical and neuropathological findings in two brothers.
Am J Med Genet A
; 149A(7): 1511-5, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19533793
9.
Normal cognitive functions in joubert syndrome.
Neuropediatrics
; 40(6): 287-90, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20446224
10.
Quantitative comparison and evaluation of software packages for assessment of abdominal adipose tissue distribution by magnetic resonance imaging.
Int J Obes (Lond)
; 32(1): 100-11, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17700582
11.
RPGRIP1L mutations are mainly associated with the cerebello-renal phenotype of Joubert syndrome-related disorders.
Clin Genet
; 74(2): 164-70, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18565097
12.
Birth weight is not related to risk of diabetic retinopathy in type 2 diabetes: the Atherosclerosis Risk in Communities Study.
Curr Eye Res
; 33(2): 193-8, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18293191
13.
Diffusion tensor imaging in Joubert syndrome.
AJNR Am J Neuroradiol
; 28(10): 1929-33, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17898198
14.
Two families confirm Schöpf-Schulz-Passarge syndrome as a discrete entity within the WNT10A phenotypic spectrum.
Clin Genet
; 79(1): 92-5, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21143469
15.
Variants of the insulin receptor substrate-1 and fatty acid binding protein 2 genes and the risk of type 2 diabetes, obesity, and hyperinsulinemia in African-Americans: the Atherosclerosis Risk in Communities Study.
Diabetes
; 48(9): 1868-72, 1999 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10480621
16.
Two Italian patients with novel AAAS gene mutation expand allelic and phenotypic spectrum of triple A (Allgrove) syndrome.
Clin Genet
; 77(3): 298-301, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20447142
17.
Glycemic control and sliding scale insulin use in medical inpatients with diabetes mellitus.
Arch Intern Med
; 157(5): 545-52, 1997 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9066459
18.
Effect of potassium supplementation on blood pressure in African Americans on a low-potassium diet. A randomized, double-blind, placebo-controlled trial.
Arch Intern Med
; 156(1): 61-7, 1996 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8526698
19.
Body weight patterns from 20 to 49 years of age and subsequent risk for diabetes mellitus: the Johns Hopkins Precursors Study.
Arch Intern Med
; 159(9): 957-63, 1999 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10326937
20.
Serum and dietary magnesium and the risk for type 2 diabetes mellitus: the Atherosclerosis Risk in Communities Study.
Arch Intern Med
; 159(18): 2151-9, 1999 Oct 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10527292