Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous variants in the DVL2 interaction region of DACT1 cause CAKUT and features of Townes-Brocks syndrome 2.
Hum Genet
; 142(1): 73-88, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36066768
2.
Rare germline variants in the E-cadherin gene CDH1 are associated with the risk of brain tumors of neuroepithelial and epithelial origin.
Acta Neuropathol
; 142(1): 191-210, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33929593
3.
FOCAD loss impacts microtubule assembly, G2/M progression and patient survival in astrocytic gliomas.
Acta Neuropathol
; 139(1): 175-192, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31473790
4.
Mutations in the leukemia inhibitory factor receptor (LIFR) gene and Lifr deficiency cause urinary tract malformations.
Hum Mol Genet
; 26(9): 1716-1731, 2017 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28334964
5.
Rare ADAR and RNASEH2B variants and a type I interferon signature in glioma and prostate carcinoma risk and tumorigenesis.
Acta Neuropathol
; 134(6): 905-922, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29030706
6.
Estrogen receptor beta signaling alters cellular inflammasomes activity after global cerebral ischemia in reproductively senescence female rats.
J Neurochem
; 136(3): 492-6, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26490364
7.
Exosome-mediated inflammasome signaling after central nervous system injury.
J Neurochem
; 136 Suppl 1: 39-48, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25628216
8.
Whole-exome sequencing identifies mutations of TBC1D1 encoding a Rab-GTPase-activating protein in patients with congenital anomalies of the kidneys and urinary tract (CAKUT).
Hum Genet
; 135(1): 69-87, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26572137
9.
RIG-1 receptor expression in the pathology of Alzheimer's disease.
J Neuroinflammation
; 11: 67, 2014 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24694234
10.
Group size planning for breedings of gene-modified mice and other organisms following Mendelian inheritance.
Lab Anim (NY)
; 52(8): 183-188, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37488410
11.
Rare germline variants in POLE and POLD1 encoding the catalytic subunits of DNA polymerases ε and δ in glioma families.
Acta Neuropathol Commun
; 11(1): 184, 2023 11 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37990341
12.
Caspase-1 level is higher in the scalp in androgenetic alopecia.
Dermatol Surg
; 38(7 Pt 1): 1033-9, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22404322
13.
A SUMO4 initiator codon variant in amyotrophic lateral sclerosis reduces SUMO4 expression and alters stress granule dynamics.
J Neurol
; 269(9): 4863-4871, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35503374
14.
Recurrent hypoglycemia exacerbates cerebral ischemic damage in streptozotocin-induced diabetic rats.
Stroke
; 42(5): 1404-11, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21454816
15.
Heterozygous DHTKD1 Variants in Two European Cohorts of Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients.
Genes (Basel)
; 13(1)2021 12 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35052424
16.
Rare heterozygous GDF6 variants in patients with renal anomalies.
Eur J Hum Genet
; 28(12): 1681-1693, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32737436
17.
Adenosine A(2A) receptor dynamics studied with the novel fluorescent agonist Alexa488-APEC.
Eur J Pharmacol
; 590(1-3): 36-42, 2008 Aug 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18603240
18.
Acidification changes affect the inflammasome in human nucleus pulposus cells.
J Inflamm (Lond)
; 13(1): 29, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27563282
19.
RIG-I contributes to the innate immune response after cerebral ischemia.
J Inflamm (Lond)
; 12: 52, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26379474
20.
Mincle signaling in the innate immune response after traumatic brain injury.
J Neurotrauma
; 32(4): 228-36, 2015 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25111533